Genes Y Cromosomas

GENES Y CROMOSOMAS

Los ácidos nucleicos desempeñan en la célula las siguientes funciones:

-Estructurales

-Catalíticas

-Almacenamiento y/o transmisión de información genética

Existen dos tipos:

-ADN

-ARN

Están compuestos por subunidades unidas químicamente, consistentes en:

1. Una Base nitrogenada:

Existen dos tipos de bases nitrogenadas:

• Purinas: Formadas por dos anillos (Adenina y Guanina)

• Piramiditas: Formadas por un anillo (Citosina, Uracilo y Timina)

2. Una Azúcar Pentosa:

• 2-desoxiribosa (ADN)

• Ribosa (ARN)

3. Un Grupo Fosfato

GEN

Biológicamente los genes se definen como una porción de un cromosoma que afecta un solo carácter o fenotipo, mientras que molecularmente se define como un segmento de material genético que determina o codifica un poli péptido o RNA, incluyendo regiones transcritas pero no codificadas. El locus es el término que se refiere a la localización década gen en particular dentro del cromosoma.

Los genes estructurales codifican para una proteína o ARN mientras que las secuencias regulatorias proveen señales especiales y generalmente se encuentran asociadas a centrómeros o teloneros.

CROMOSOMA

Cuando una célula no se está dividiendo el ADN se encuentra disperso en el núcleo como Cromatina. Dicho ADN se organiza en cromosomas. El superenrrollamiento del ADN, es un término que se utiliza para referirse a una molécula de ADN girada sobre sí misma, formando una superhélice. Los topoisómeros son moléculas de ADN con la misma secuencia pero que difieren en el estado de enrrollamiento o topología.

El ADN superenrrollado se une a proteínas llamadas histonas (existen 5 tipos) para dar lugar a los nucleosomas que son la unidad organizacional fundamental de la cromatina y que están compuestas por 8 moléculas de histonas. La unión de nucleosomas da la lugar a la formación de fibras, las cuales compactan el ADN 100 veces. Los colochos se forman por la unión de fibras, mientras que la roseta por la unión de 6 colochos. La unión de 30 rosetas da lugar a un vuelta que finalmente forman las cromátides (2 por 10 vueltas).

GENOTIPO

Es la dotación genética o información hereditaria de una persona

FENOTIPO:

Es la expresión individual del genotipo.

INTRONES:

Segmentos de ADN no codificado

EXONES:

Segmentos de ADN que codifican proteínas.

GENOMA:

Es la suma de todos los genes y del ADN intergenético. El conocimiento del genoma humano permite:

• Revelar la secuencia de aminoácidos

• Identificar genes relacionados a enfermedades

• Ampliar el conocimiento

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