Genética y bases moleculares de la herencia/ Herencia y cromosomas

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“AÑO DEL BICENTENARIO DEL PERÚ: 200 AÑOS DE INDEPENDENCIA”

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FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA

TEMAS:

Genética y bases moleculares de la herencia Herencia y cromosomas

CURSO:

Embriología y genética

DOCENTE:

Dr. Toledo Campos, Santos Eduardo

CICLO: II

ALUMNO(A):

Bautista Flores, Sheyla Xiomara

PIURA-PERÚ 2020

Introducción

En la actualidad, se está viviendo una revolución en la medicina a través de la genética, al usar los conocimientos del Proyecto Genómico Humano (PGH), el análisis del ADN, la identificación de las variables génicas y cromosómicas, para estudiar las funciones e interacciones de todos los genes relacionados a los procesos hereditarios o fisiológicos, además, ello puede ser eficaz para el tratamiento de enfermedades. La genética médica describe el estudio de la herencia biológica de los seres humanos abarcando cualquier aplicación de la genética al ejercicio de la medicina. Así, incluye estudios de la herencia de enfermedades en familia, el mapeo de genes causantes de enfermedad en ubicaciones específicas de cromosomas, el análisis de los mecanismos moleculares a través de los cuales los genes causan enfermedad y el diagnóstico. Asimismo, incorpora el asesoramiento genético, en el que los pacientes y sus familias reciben información acerca de los riesgos, pronósticos y tratamientos.

Los descubrimientos y principios realizados por Gregor Mendel denominados “Leyes de la Herencia Mendeliana” son parte del eje fundamental para describir diversos procesos y probabilidades con respecto a los distintos tipos de enfermedades hereditarias de la actualidad.

El presente informe tiene como objetivo principal analizar diferentes casos clínicos estudiados en clase junto al docente, orientados a los tipos de enfermedades genéticas hereditarias, tales como: herencia autosómica dominante y recesiva, herencia ligada al sexo y la citogenética clínica mediante las cromosopatías. Asimismo, comprender e interpretar la metodología utilizada en el cuadro de Punnett y la Genealogía de la herencia de los casos estudiados.

Índice

1.   Preguntas de estudio                                                                                          1 2. Caso clínico: Osteogénesis imperfecta        1

1. Herencia autosómica dominante                                                                       2 3.1.Caso clínico: Polidactilia Postaxial        2
2. Herencia autosómica recesiva                                                                           4 4.1.Caso clínico: Albinismo oculocutáneo        4
3. Herencia ligada al sexo        5

1. Caso clínico: Hemofilia tipo A        5
2. Caso clínico: Distrofia muscular de Duchenne        5
3. Daltonismo        6

1. Citogenética clínica                                                                                          7 7.1 Caso clínico: Síndrome de Down        7

1. Caso clínico: Síndrome de Turner        8
2. Caso clínico: Síndrome de Klinefelter        8
3. Caso clínico: Trisomía 13        8
4. Caso clínico: Trisomía 18        9 Conclusiones

Bibliografía Anexos

Marco teórico

1. Preguntas de estudio

1. Primera pregunta

Considere la siguiente secuencia de DNA bicatenario:

5´- CAG AAG AAA ATT AAC ATG TAA- 3´

3´- GTC TTC TTT TAA TTG TAC ATT- 5´

Si la hebra inferior actúa de plantilla, ¿cuál es la secuencia de mRNA producida por la transcripción de esta secuencia de DNA?

Solución:

La hebra inferior es la que está en dirección 3´-5´, lo que permite que la hebra de mRNA se sintetice en dirección 5´-3´. La secuencia de mRNA es 5´- CAG AAG AAA AUU AAC AUG UAA- 3´.

1. Segunda pregunta

Ordene los siguientes términos en función de su relación jerárquica: genes, cromosomas, exones, codones, nucleótidos, genoma.

Solución:

El genoma es la suma total de nuestro material genético. Está compuesto de 23 pares de cromosomas nucleares y el DNA mitocondrial. Cada cromosoma contiene varios genes, la unidad básica de la herencia. Los genes están formados por unos o varios exones; estos se alternan con los intrones cuando se trata de ADN y en el caso de ARN, solo se forman por exones. Los exones codifican codones de mRNA, este último se forma por un triplete de bases nitrogenadas que finalmente determinan el tipo de aminoácido que se sintetizará.

1. Caso clínico: Osteogénesis imperfecta

1. Cuestionario

1. ¿Qué es osteogénesis imperfecta?

Es una enfermedad causada por defectos de la formación ósea. Este trastorno, conocido también como enfermedad de los huesos de cristal, afecta a 1 de cada 15.000- 20.000 neonatos de todos los grupos étnicos.

Aproximadamente el 90% de los casos de osteogénesis imperfecta se deben a defectos del colágeno de tipo I, un componente del hueso que aporta gran parte de su estabilidad estructural. Existen 6 tipos de osteogénesis imperfecta, en donde la más grave es del Tipo II.

1. ¿Cuáles son las características físicas de la osteogénesis imperfecta?

• Fragilidad ósea leve, escleróticas azules, pérdida auditiva en el 50% de los pacientes, estatura normal o casi normal, pocas deformidades óseas, dentinogénesis imperfecta en algunos casos.
• La forma más grave, con fragilidad ósea extrema, deformidades en los huesos largos, fémures comprimidos; mortal en el período perinatal (la mayoría muere por insuficiencia respiratoria).

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• Fragilidad ósea grave, estatura baja, escleróticas variablemente azules, deformidades óseas progresivas, la dentinogénesis imperfecta es frecuente.
• Estatura baja, escleróticas normales, deformidad ósea de leve a moderada.
• Anomalías óseas (como escoliosis o piernas arqueadas).
• Cara de forma triangular.
• Articulaciones laxas.

1. ¿En qué consiste la alteración genética?

Se trata de un trastorno genéticamente heterogéneo, el 90% de los casos se deben a mutaciones autosómicas dominantes, mientras que el restante 10% se deben a mutaciones autosómicas recesivas o de causa desconocida.

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