Bioquimica ¿Cuál es la estructura del ADN humano?

CUESTIONARIO N° 10

1. ¿Cuál es la estructura del ADN humano?

La molécula de ADN está constituida por dos cadenas formadas por nucleótidos. Estas cadenas forman una doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar: desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro bases nitrogenados: adenina (A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).

La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está rodeada por el grupo fosfato a un lado y una base al otro. Los nucleótidos están unidos covalentemente entre sí a través de los azucares y los fosfatos lo que constituyente un tipo de esqueleto, y que además establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena, dando una polaridad o afinidad química entre las bases: adenina se acoplan a timina, y citosina, a guanina, siendo más resistentes a la desnaturalización la unión de G-C (tres puentes), en comparación a los dos puentes de T-A. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces de hidrógeno. Esta polaridad del ADN se indica por medio del extremo 3’ y otro extremo 5’. Todas estas propiedades químicas y estructurales de las cadenas nucleótidos es la consecuencia de la estructura tridimensional del ADN.

1. ¿Cuáles son las mutaciones que se producen en el ADN?

Las mutaciones pueden producirse en células somáticas (no heredables) o en células germinales (heredables). Pueden ser espontáneas o inducidas (por radiaciones, sustancias químicas, etc.). Generalmente son perjudiciales.

Las aberraciones cromosómicas pueden ser estructurales o numéricas. En las estructurales son afectadas las partes extensas de un de los cromosomas, que pueden perderse (deleción), invertirse, duplicarse, estar en otro cromosoma (translocación) o incorporar un segmento de otro cromosoma (inserción). Mientras en las numéricas, el cariotipo exhibe un número mayor o menos de cromosomas.

Por otro lado existen mutaciones génicas que se diferencian por criterios. En lo morfológico pueden ser:

MUTACION SUSTITUCION DE BASES:

• Transición: cambio de una base purina por otra purina (G,A) o una base pirimidínica (C,T,U: uracilo) por otra pirimidínica
• Transversión: cambio de una base purina por una pirimidínica o viceversa.

MUTACIONES DE CAMBIO DE FASE:

• Adición: inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.
• Deleción: perdida de nucleótidos.

En lo  funcional:

• Silenciosa: ningún efecto en el fenotipo y no son influidas por selección natural.
• Sin sentido: interrupción de síntesis proteica
• De cambio de sentido: cambio de un aminoácido por otro
• De elementos de control: afectan: un promotor, un intensificador o secuencias reguladoras
• De expansión de repetición de tripletes: factor causal de enfermedades hereditarias (Distrofia Miotónica y el S. del X Frágil).
• Mutación neutral: Cambio de un aminoácido por otro aminoácido con similares propiedades químicas.

1. ¿Cuáles son las causas más frecuentes?

Mutaciones espontáneas son muy frecuentes, las cuales se pueden producir durante la replicación de ADN, aunque hay mecanismos especializados en la reparación de errores, solo eliminan el 99.9% de los errores, de modo que a partir del número pequeño de errores se copian los pares de nucleótidos en el genoma humano. Por otra parte existe las no vinculadas con la replicación del ADN, como los producidos por la desaminación, que facilita a las bases perder sus grupos amino, un ejemplo es cuando la citosina se desamina se convierte en uracilo, el cual se une a una adenina y no a una guanina, y si este error no se corrige consolidará a la aparición de una mutación. Además de las anteriores existe otra mutación génica espontanea llamada apurinización, lo cual produce que una purina se desprenda de su desoxirribosa, de modo que el nucleótido afectado pierde su base, por ende en el gen queda un punto llamado sitio AP sin información a pesar de no haberse cortar el ADN.

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