CROMOSOMA FILADELFIA

Qué es el Cromosoma Filadelfia ?

Es la mutación de los cromosomas 9 y 22. En la medicina genética se conoce como “translocación”. Estos dos cromosomas, el 9 y el 22, intercambian sus posiciones.

Este “intercambio” de cromosomas, produce a su vez una proteína llamada p210, la cual cumple la función de proteger y no permitir la modificación del ADN (reconstrucción del ADN en este caso). Lo que realmente sucede a partir de la translocación, es una larga reacción en cadena que, si no es controlada apropiadamente, puede traer consecuencias muy graves.

El síndrome del Cromosoma Filadelfia fue descubierto y estudiado por primera vez en 1960 por el científico Peter Nowell.

Cuáles son los síntomas del Cromosoma Filadelfia?

En casos avanzados:

. Cansancio y Fatiga, Pérdida de peso abrupta, Insomnio y sudores nocturnos, Fiebre, Dolor en la zona de las costillas. Sin embargo, en la mayoría de los casos, esta enfermedad no presenta síntomas, por lo que en casos de sospechar alguna anomalía, es imprescindible que un médico analice minuciosamente, a través de exámenes, la salud del paciente.

Cómo es el tratamiento del síndrome de Cromosoma Filadelfia?

Recientemente, hace no más de 15 años, el Dr. Brian J. Druker experimentó con una droga llamada Imatinib, Gleevec, la cual demostró limitar el crecimiento de tumores clones y a reducir los riesgos de la conocida reacción en cadena.

(dileccion del brazo largo del cromosoma 15 heredado de la madre) es una enfermedad genetica rara que ocasiona un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas. En el pasado a este padecimiento se la conocia con el nombre de síndrome del bebe feliz.

Características:

* trastornos alimenticios

* ausencia de habla

* poca capacidad de atencion o hiperactividad

* movimientos poco comunes como temblores suaves o aleteo de brazos

* afectividad natural y frecuencia de risas

* ojos azules y pelo rubio

* escoliosis

Tratamiento:

No existe un tratamiento para este síndrome pero si se realiza tratamiento de sus sintomas como por ejemplo farmacos anticonvulsivantes para las crisis convulsivas, fisioterapia para la escoliosis, tecnicas de relajacion para mejorar la atencion y la hiperactividad.

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