Consaguinidad En Los Grupos Menonitas

Consanguinidad en los grupos menonitas

La secta de los menonitas es un desprendimiento de sus antecesores, los Anabautistas, quienes se separaron de las iglesias luteranas y reformadas en Holanda y Suiza durante el siglo XVI.

Si bien tienen una doctrina ultraconservadora los miembros de esta secta se casan siempre entre ellos por reglamento, es frecuente que muchos nazcan con malformaciones genéticas.

Debido a la cercana consanguinidad, ciertos problemas genéticos ocurren con más frecuencia entre ellos.

Anomalías en los genes

Son bastante frecuentes las anomalías de uno o más genes, sobre todo de los recesivos. Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, los cuales provocarán un funcionamiento anormal de las células sólo si existen dos similares. Las probabilidades de que eso ocurra son escasas en la población general; no obstante, aumentan en niños de padres con parentesco cercano, al igual que en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí, como lo demuestran los estudios adelantados con los miembros de las comunidades religiosas Amish y Menonitas.

Todas las características diferenciales hereditarias (rasgos) están codificadas por los genes. Algunas, como el color del cabello, simplemente diferencian a una persona de otra y no se consideran anormales. Sin embargo, una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal.

Características genéticas

Se refieren a estudios científicos hechos en comunidades menonitas de América del norte.

En algunos casos, el hecho de que a través de las generaciones los matrimonios se realizaron entre descendientes del grupo original, ha conservado algunas características genéticas.

Los menonitas de Asia, otros países de América y África, que constituyen en estos momentos la mayoría de la población menonita mundial no están afectados por estos fenómenos genéticos.

Un estudio realizado sobre la estructura genética de las comunidades menonitas de Kansas y Nebraska determinó que sus frecuencias para los alotipos de las inmunoglobulinas GM son similares a las encontradas en Europa central y difieren ligeramente entre ellas (Martin et al., 1996).

Este estudio demostró el aislamiento genético en el que se ha visto involucrada la población menonita, observándose un bajo número de halotipos y fenotipos.

Tras el transcurso de sucesivas generaciones con aislamiento y sin entrada de genes de otras poblaciones, las diferentes colonias menonitas se convirtieron en aislados genéticos, pudiendo observarse desviaciones en las frecuencias de los alelos causantes de enfermedades, aumentando algunos y desapareciendo otros.

Los matrimonios endogámicos contribuyen al decrecimiento de la heterocigosidad de algunos alelos, resultando en un aumento de la frecuencia de desórdenes recesivos monogenéticos.

De hecho, hay algunas enfermedades genéticas que presentan mutaciones específicas para las poblaciones menonitas.

Desórdenes autosómicos recesivos

♠ Síndrome de Alström

Es una enfermedad muy poco común que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y puede llevar a que se presente ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

Síntomas

• Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia

• Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)

• Sordera

• Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca

• Obesidad

• Insuficiencia renal progresiva

• Retardo en el crecimiento

• Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia

Postularon que podía ser por una interacción entre ALMS1, el gen causante, con modificadores.

Exceso aparente de mineralocorticoides.

La enfermedad fue registrada en un paciente menonita germano-holandés residente en los EEUU (Wilson et al., 1998).

La mayoría de los pacientes presentan hipertensión severa, hipokalemia, y actividad plasmática renal suprimida.

Un estudio en la comunidad menonita de Kansas indicó que había 15 portadores dentro de los 445 individuos, que corresponde a una frecuencia heterocigota de 0,03.

♠ Ataxia-telangiectasia

Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y las telangiectasias son los agrandamientos de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Síntomas

• Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia que puede incluir marcha atáxica (ataxia cerebelosa), marcha espasmódica, marcha inestable.

• Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad.

• Retraso para caminar.

• Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar.

• Decoloración de la piel (manchas de color café con leche en la piel).

• Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla.

• Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos.

• Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad.

• Encanecimiento prematuro.

• Convulsiones.

• Sensibilidad a la radiación, incluso los rayos X médicos.

• Infecciones respiratorias graves que se repiten (recurrentes).

Se ha encontrado una mutación truncada en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM) en pacientes menonitas. Esta mutación está también asociada con halotipos comunes de SNP y STR encontrados en pacientes de Dinamarca, Polonia, Inglaterra y Guatemala, regiones donde ha habido asentamientos menonitas (Dyck, 1993).

♠ Hiperplasia adrenal congénita-deficiencia del citocromo P-45017α

Las personas tienen dos glándulas suprarrenales, una localizada en la parte superior de cada uno de los riñones. Estas glándulas producen las hormonas cortisol y aldosterona que son esenciales para la vida. Las personas con hiperplasia suprarrenal congénita carecen de una enzima (citocromo P-45017α) que la glándula suprarrenal necesita para producir las hormonas.

Síntomas

• Alimentación deficiente o vómitos

• Deshidratación

• Cambios electrolíticos (niveles anormales de sodio y potasio en la sangre)

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