Cuestionario de Mutaciones

Ricardo Manuel  Vargas Sierra

Mutaciones

Alba luz Arango

Domingo 20 de Agosto

Barranquilla

Liceo de cervantes

1. ¿Cuáles son los efectos fenotípicos de los tres tipos de mutaciones?

Mutaciones cromosómica estructurales

• Las deleciones y duplicaiones conllevan un cambio en la cantidad de genes, tienen efectos fenotípicos, por lo general deletéreos (mortales)

• Las inversiones y translocaciones el individuo tiene los genes correctos, no suelen tener efectos fenotípicos.

Las translocaciones pueden originar problemas de fertilidad o descendientes con anomalías

Mutaciones genómicas numéricas

Consisten en la alteración del número de cromosomas de una especia, ya sea por exceso o por defecto. (Se detecta en el estudio del cariotipo)

• Euploidías: Se debe a alteraciones del número normal de dotaciones cromosómicas.

Monoploidías. Existe un solo cromosoma de cada par (n). Ejemplo: Vegetales

Poliploidia. Organismos que contienen más de un juego completo de cromosomas.Pueden ser triploides (plátanos), tetrapliodes (patatas)o hexaploides (trigo)

• Aneuploidías: Estos individuos presentan algún cromosoma de más o de menos respecto a su dotación normal.

         Nulisomías. Falta una pareja cromosómica (efectos letales)

         Monosomías: Falta un cromosoma de una determinada pareja

         Trisomías: Un cromosoma se encuentra triplicado. (plantas)

         Tetrasomías: 4 ejemplares de un cromosoma.

[pic 1]

1. De las siguientes aneuploidias de los cromosomas sexuales consulta: tipo de mutación características  frecuencia con que se presentan

Síndrome xxy

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios centímetros más altos que sus padres y hermanos, además de que acostumbran a tener las extremidades bastante más largas en proporción a su cuerpo. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47, XYY

Los niveles de testosterona (prenatal y posnatal) son normales en hombres con 47, XYY. La mayoría de los hombres con 47, XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El 47 XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra desarrollados.

El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la descendencia. Un error en la división celular durante la anafase lI de la meiosis, la llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con una copia extra del cromosoma (Y). Si uno de estos espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, este tendrá un cromosoma (Y) extra en cada célula de su cuerpo.

En algunos casos, la adición del cromosoma (Y) extra resulta de la no disyunción durante la división celular poscigótica (mitosis) en el desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir, un mosaico genético (mosaicismo). Cerca de uno de cada mil niños nacen con cariotipo 47,XYY. La incidencia de 47,XYY no es afectada por la edad avanzada paternal ni maternal.

Sindrome de Turner

Trastorno genético por el cual una niña nace sin un cromosoma X o con solo parte del cromosoma.Los cromosomas contienen los genes que determinan el funcionamiento y desarrollo del cuerpo. Usualmente, una persona tiene 46 cromosomas, incluidos los dos “cromosomas sexuales” que determinan el sexo. Las mujeres generalmente tienen dos cromosomas X. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 niñas nacidas en todo el mundo. Según parece, la falta o alteración del cromosoma X es algo que ocurre al azar; por lo tanto, cualquier niña puede nacer con el síndrome.

Las características del síndrome pueden variar considerablemente entre una paciente y otra, de manera que es posible que la enfermedad no se diagnostique sino hasta que la niña llegue a la pubertad o incluso después. Los aspectos más comunes del síndrome son baja estatura (con una estatura adulta promedio de 4’8”, sin tratamiento) y ovarios que no producen hormonas femeninas ni óvulos. De adultas, las mujeres que tienen el síndrome de Turner no pueden quedar embarazadas sin ayuda médica. También

Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”)

Orejas ubicadas más abajo de lo normal

Mandíbula inferior pequeña

Línea de crecimiento del cabello más baja de lo usual en la parte de atrás

Cuello ancho y corto, a veces con un exceso de piel que conecta el cuello con el hombro (llamado “pliegue membranoso”)

Tórax ancho

Encorvamiento de la columna (escoliosis)

Brazos en los que el codo se extiende más de lo común

Ausencia de la cuarta o quinta articulación de los dedos

Hinchazón de manos y pies

Uñas angostas en pies y manos

Sindrome de  Klinefelter

Síndrome(KS) es una condición que ocurre en los hombres cuando tienen un extraCromosoma x. Algunos varones con KS no tienen signos o síntomas evidentes, mientras que otros pueden tener diversos grados de dificultades cognitivas, sociales, de comportamiento y de aprendizaje. Los adultos con síndrome de Klinefelter también pueden experimentarHipogonadismo (Disminución de la producción de testosterona), pequeñas Testículos, Mama agrandada tejido (Ginecomastia), Estatura alta y / o infertilidad. KS no es heredado, Pero normalmente ocurre como un evento aleatorio durante la formación de Cél

Se estima que 1 de cada 500 a 1.000 recién nacidos tiene un cromosoma X extra, haciendo del síndrome de Klinefelter uno de los trastornos cromosómicos más comunes que se observan entre los recién nacidos. Las variantes del síndrome de Klinefelter (tales como 48, XXXY, 49, XXXXY) son mucho más raras, ocurriendo en 1 en 50.000 a 1 en 85.000 o menos recién nacidos. ulas reproductoras (Huevos y esperma) e de Klinefelter síntomas

• firmes pequeños testículos
• Pubertad tardía o incompleta
• El crecimiento mamario (Ginecomastia)
• Pelo facial y corporal reducido
• Esterilidad
• Altura alta
• Proporciones anormales del cuerpo (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Discapacidad de aprendizaje
• Retraso del habla

1. Cuales son los signos síntomas si es enfermedad dominante o receciva

Acondroplastia

Las personas con acondroplasia muestran una presencia física característica como consecuencia de la interrupción del desarrollo del cartílago en las epífisis de los huesos, haciéndose más notable en los huesos largos húmero y fémur, que son los que presentan un crecimiento más rápido. De esta forma presentan una baja estatura, que no suele sobrepasar los 144 cm en la edad adulta,3​ con acortamiento de las extremidades y agrandamiento del cráneo, mientras que el tronco conserva su tamaño normal. A continuación se muestran los hallazgos anatomoclínicos más importantes de esta enfermedad

 Extremidades superiores: aunque son más cortas que en un individuo normal, los antebrazos son más largos que los brazos y son incapaces de realizar una extensión completa del codo.

Extremidades inferiores: al igual que ocurre en los brazos, los miembros inferiores también son más cortos con mayor evidencia en el fémur que en la tibia. El eje de las rodillas toma una postura anómala y origina el genu varo, una mayor separación entre ambas rótulas que origina unas extremidades inferiores arqueadas.

...