El proyecto del genoma humano

Antecedentes Científicos

El proyecto del genoma humano espera mejorar las vidas secuenciando el genoma.

Francis Crick, uno de los descubridores de la estructura del ADN, alrededor de 1979. Fuente: Wellcome Library for the History and Understanding of Medicine. Foto: Bradley Smith.

Los científicos han explorado y construido mapas de las tierras, los océanos y los cielos con la expectativa de aumentar nuestro conocimiento sobre el ambiente en el cual vivimos. En la base de esta búsqueda de conocimiento se encuentra también el deseo de mejorar la existencia humana a través del descubrimiento de recursos beneficiosos. El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha servido para explorar nuestro ambiente genético y para ponernos al tanto de los recursos beneficiales que pueden contribuir a entender y mejorar nuestras vidas.9 El PGH trata con el descubrimiento y la secuenciación del complemento completo de ADN de una célula somática humana. Su meta principal es una lista y localización de nuestros genes, la unidad hereditaria individual responsable de nuestro desarrollo desde el momento de la concepción, de la forma en que crecemos y maduramos, y de la forma en que vivimos y morimos.

El descubrimiento de la doble hélice del ADN llevó a una nueva era de investigación científica.

El Dr. James Watson, uno de los mejor conocidos proponentes del Proyecto del Genoma Humano, contribuyó significativamente junto con Francis Crick, Rosalind Franklin y Maurice Wilkins a nuestro entendimiento de la naturaleza del ADN a través del descubrimiento de la estructura de la doble hélice de ADN.11 Este descubrimiento cambió el foco de la genética moderna e influenció la dirección de muchas otras disciplinas, gracias a la nueva oportunidad de comenzar a explorar los fundamentos de todos los procesos de la vida.12

Desde ese entonces, los avances tecnológicos han permitido a los científicos estudiar en detalle al ADN y a su estructura:

El ADN a secuenciar pasa por un largo proceso, utilizando programas de computadora com oeste para “leer” fragmentos de ADN. Fuente: DOE Joint Genome Institute.

Los científicos ya han determinado el orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano.

• Las herramientas de análisis computarizado diseñadas específicamente para entender el significado de la secuencia de bases en esta gran macromolécula han ayudado tremendamente al Proyecto del Genoma Humano. Estas herramientas también han ayudado en la comprensión de como se mantienen, controlan, duplican y terminan los procesos bioquímicos codificados en esta secuencia de bases. Con el desarrollo y modernización del método Fred Sanger de secuenciación automática llamado terminación de cadena dideoxi, del cromosoma bacteriano artificial (CBA) y de la reacción en cadena de la polimerasa (RCP), los científicos han podido, en menos de 13 años, finalizar la determinación del orden del 98% de los 3,000 millones de pares de nucleótidos que forman el genoma humano.6 Sin embargo, el conocer la secuencia de bases de un lugar o locus singular en un cromosoma no es suficiente para entender su función. La distribución, localización y estructura de los genes en los 23 pares de cromosomas es tan valiosa para determinar su papel en los procesos vitales como la secuencia de estos genes es para su función. El número estimado entre 30,000 y 40,000 genes se basa en el hecho de que los exones (segmentos de un gen) dentro del genoma se encuentran flanqueados por secuencias marcadoras conocidas (como por ejemplo, los sitios de empalme) que se encuentran a su vez localizados dentro de la secuencia linear del ADN. Algunos programas de computadora pueden reconocer y dar nombre a estos segmentos y secuencias marcadoras, mientras que otros programas pueden predecir la localización y la estructura de genes en las secuencias genómicas de una variedad de organismos.

(Nota del Editor de ActionBioscience.org: ver Biología Computacional en la sección “enlaces para aprender más” al final de este artículo en ingles.)

La genética es ahora un componente clave en muchos otros campos científicos.

Los centros de secuencia de ADN alrededor del mundo trabajan juntos compartiendo información.

• Lo que comenzó en 1985 como un simple proyecto de mejoras de la planta física de la Universidad de California en Santa Cruz, se convirtió en un consorcio científico internacional, gracias al gran esfuerzo técnico y financiero de científicos en los campos de la biología molecular, bioquímica, matemática, ciencias de la computación, ingeniería y la industria de la salud. Este esfuerzo cooperativo, conocido ahora como el Proyecto del Genoma Humano, el cual comenzó en 1989, fue liderado por el Departamento de Energía (DOE) de los Estados Unidos, anteriormente conocido como la Comisión de Energía Atómica. El DOE recibió el cargo de investigar las mutaciones genéticas y la integridad estructural del genoma después de haber observado las consecuencias del desarrollo de la bomba atómica. Muchas universidades, industrias privadas y organizaciones sin fines de lucro en todo el mundo han trabajado en conjunto para producir una reconstrucción completa del genoma humano para ser exhibido públicamente. Las instituciones involucradas en este consorcio se conocen a menudo como los :”centros de secuenciación.” Estos centros:3,7,10

o ofrecen instalaciones que permiten a los científicos determinar la secuencia del ADN en muchos organismos diferentes, incluyendo al ser humano;

o invierten tiempo y dinero en la diseminación de información sobre la secuencia a bases de datos accesibles por el público; y

o desarrollan programas de cómputo con el fin de interpretar la inmensa cantidad de secuencia genética que se está generando.

El internet ha hecho posible obtener acceso instantáneo a las bases de datos de ADN.

• El desarrollo acelerado del Internet se ha debido, en forma substancial, a la necesidad de comunicación entre los científicos trabajando en varios centros de secuenciación del ADN y para proveer el acceso público a las bases de datos de las secuencias de ADN que fue iniciada en los Centros Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en inglés) en el llamado Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI). La base de datos llamada GenBank es la compilación más grande de información de secuencia genómica de muchas especies diferentes y es accesible a través de numerosos sitios Web dedicados al uso de la información de secuencias.1,4

La tecnología aceleró el descubrimiento de pistas a las enfermedades hereditarias y las relaciones entre especies.

El 25 de Abril de 2003, marcó el cincuentavo aniversario de la publicación en la revista científica

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