Enfermedades

2

Síndrome deleción 22q13

A

Síndrome de Aarskog-Scott

Abiotrofia cerebelosa

Acantocitosis

Acatalasemia

Acondroplasia

Acrodisostosis

Acromatopsia

Adrenoleucodistrofia

Síndrome de Allgrove

Síndrome de Alport

Síndrome de Alström

Anemia de Fanconi

Anemia falciforme

Angioedema hereditario

Aniridia

Ataxia de Friedreich

Atrofia muscular espinal

B

Enfermedad de Batten

Beta-talasemia

Síndrome de Bloom

Síndrome de Brugada

Síndrome de Brunner

C

Síndrome del cabello acerado

Síndrome de Charcot–Marie–Tooth

Cistinuria

Síndrome de Cockayne

Colestasis linfedema

Coroideremia

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Síndrome de Currarino

D

Daltonismo

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Degeneración espinocerebelosa

Displasia espondiloepifisaria congénita

Distrofia cristalina de Bietti

Distrofia de conos y bastones

Distrofia macular de Carolina del Norte

Distrofia macular viteliforme de Best

Distrofia miotónica de Steinert

Distrofia muscular

Distrofia muscular congénita con déficit de merosina

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

E

Ectrodactilia

E (cont.)

EFMR

Síndrome de Juberg y Hellman

Enanismo psicogénico

Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP

Enfermedad de Glanzmann

Enfermedad de Milroy

Enfermedad de Oguchi

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Enfermedad poliquística renal

Epidermólisis bullosa

Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

Esclerosis tuberosa

Esferocitosis hereditaria

F

Síndrome FG

Fibrosis quística

Fundus albipunctatus

G

Gangliosidosis

Gangliosidosis Tipo I GM1

Síndrome de Gilbert

Síndrome de Gorlin

H

Síndrome de Hallermann-Streiff

Enfermedad de Hartnup

Hemocromatosis

Hemofilia

Hemofilia A

Hemofilia B

Hemoglobinopatía

Síndrome de Hermansky-Pudlak

Hipertermia maligna

I

Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

Ipex

K

Síndrome de Kallman

L

Enfermedad de Lafora

Síndrome de Leigh

Leucodistrofia

Lisencefalia

Síndrome de

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