Enfermeria

Enfermedades por almacenamiento de lípidos

¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?

Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo. Las personas con estos trastornos no producen suficiente de una de las enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan adecuadamente. Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

¿Cómo se heredan las enfermedades por almacenamiento de lípidos?

Las enfermedades por almacenamiento de lípidos se heredan de uno o ambos padres que transportan el gen defectuoso que regula una proteína particular en una clase de células del cuerpo. Pueden heredarse de dos formas:

• La herencia recesiva autosómica se produce cuando ambos padres transportan y transmiten una copia del den defectuoso, pero ninguno de los padres está afectado por el trastorno.

• La herencia recesiva ligada a X (o ligada al sexo) se produce cuando la madre transporta el gen defectuoso en el cromosoma X que determina el sexo del bebé y lo transmite a su hijo.

¿Cómo se diagnostican estos trastornos?

El diagnóstico se hace por el examen clínico, la biopsia, pruebas genéticas, análisis molecular de las células o tejido para identificar los trastornos metabólicos heredados, y ensayos enzimáticos (para evaluar una variedad de células o líquidos corporales en cultivo para detectar deficiencias enzimáticas). En algunas formas del trastorno, un análisis de orina puede identificar la presencia de material almacenado. Algunas pruebas también pueden determinar si una persona transporta el gen defectuoso que puede trasmitirse a sus hijos. Este proceso se conoce como genotipificación. La biopsia para enfermedades por almacenamiento de lípidos implica extraer una pequeña muestra del hígado u otro tejido y estudiarlo bajo el microscopio. Las pruebas genéticas pueden ayudar a los individuos que tienen antecedentes familiares de una enfermedad por almacenamiento de lípidos a determinar si transportan un gen mutado que cause el trastorno. Otras pruebas genéticas pueden determinar si el feto tiene el trastorno o es un portador del gen defectuoso. Generalmente las pruebas prenatales se hacen por muestreo del vello coriónico, en el cual se extrae una muestra muy pequeña de la placenta y se estudia al comienzo del embarazo.

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