Equilibrio Genetico

EQUILIBRIO GENETICO

Establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del médico alemán Wilhelm Weinberg, que establecieron el teorema independientemente en 1908.[]

En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.

EJEMPLO

Los niños con fenilcetonuria no pueden procesar la fenilalanina, un aminoácido de las proteínas, por lo que la fenilalanina se acumula en la sangre causando daños cerebrales y retraso mental. Esta

enfermedad es provocada por un gen recesivo cuando se da una situación de homocigosis aa. Siendo p la frecuencia del alelo sano y q la del alelo "defectuoso", calcularemos la incidencia de los portadores de la combinación aa.

Si realizamos un cruzamiento de dos portadores Aa, en donde permanece oculto el gen recesivo, los genotipos obtenidos en la siguiente generación serán los siguientes:

| A (p) | a (q) |

A (p) | AA (p²) | Aa (pq) |

a (q) | Aa (pq) | aa (q²) |

Los tres genotipos AA : Aa : aa aparecen en una relación p² : 2pq : q². Si las sumamos, obtenemos la unidad:

p² + 2pq + q² = (p + q)² = 1.

La frecuencia de los genotipos enfermos de fenilcetonuria es de un 0,0001, un valor correspondiente a q². La frecuencia q del gen a será la raíz cuadrada de 0,0001, es decir, 0,01. La enfermedad tiene una incidencia de 1 cada 10.000 individuos, pero la frecuencia del gen es 100 veces mayor, 1 cada 100. Los genes a se encuentran en el par Aa con una frecuencia

2pq = 2q(1 - q) = 2• 0,01•(1 - 0,01) = 0,0198.

Cerca de un 2% de los individuos de la población europea porta, por lo tanto, este gen en el par Aa, lo que da una idea de lo persistente que puede llegar a ser un gen recesivo manteniéndose "clandestino" en heterocigosidad.

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