Herencia En El Crosoma X

“HERENCIA DE RAZGOS LIGADOS AL CROMOSOMA X”

En esta parte de la herencia de rasgos ligados al cromosoma X, como sabemos el cromosoma X, es de tamaño mediano que contiene muchos genes, por sus alteraciones en este se han considerado aproximadamente 527 enfermedades, causadas por mutaciones de los genes que lo componen, las cuales se conocen como enfermedades ligadas al cromosoma X, o comúnmente enfermedades ligadas al sexo, La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se localiza en el cromosoma X, debemos recordar que las mujeres poseen dos cromosomas XX, y que los hombres poseen un cromosoma X, y un cromosoma Y, Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o dominantes, y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.

Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.

En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.

La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.

En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.

ENFERMEDADES MAS COMUNES EN LA HERENCIA DE LOS RAZGOS DEL CROMOSOMA X

Recesivo ligado al cromosoma X:

• Distrofia muscular de Duchenne

• Hemofilia A

Dominante ligado al cromosoma X:

Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.

Los trastornos cromosómicos abarcan:

• Síndrome de Down

• Síndrome de Klinefelter

• Síndrome de Turner

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