Mutaciones

MUTACIONES

Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de cada gen, puede o no tener consecuencia, dependiendo de la célula en que se dé.

Es una alteración o cambio en la información genética de un ser vivo.

La unidad genética que puede mutar es el GEN que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN (porque es el responsable de la síntesis de los polipetidos).

Clasificación

Según el tipo de célula:

• Germinal: Presente en óvulos o espermatozoides, se hereda. Ejemplo; causa familiar de cáncer.

• Somática: De cualquier célula y/o tejido, no se hereda, se transmiten a las células hijas.

Según su magnitud:

• Pequeñas (génicas): Un gen puede mutar de una forma alélica a otra, este cambio afecta a un único gen (mutación puntual).

• Mediana (cromosómica): Segmento de cromosomas están implicados en el cambio genético.

• Grande (genómica): Afecta a cromosomas completos.

Mutaciones génicas

1. Sustituciones de bases: Cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.

• Transiciones: Cambio de una purina por otra purina o bien cambio de una piridimina por otra piridimina.

• Transversiones: Cambio de una purina por una piridimina o viceversa.

2. Inserción (adición) y deleciones de nucleótidos: Ganancia de uno o dos nucleótidos o de pérdida de uno o dos nucleótidos. Cambio de lectura.

3. Duplicaciones: Repetición de un segmento del ADN dentro de un gen.

4. Inversiones: Un segmento de ADN del interior de un gen se invierte (en sentido).

5. Transcripciones: Un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar del mismo gen o en otro lugar del genoma (genes saltarines).

Mutaciones espontáneas

Errores durante la replicación, lesiones o daños fortuitos en el ADN, los elementos génicos transponibles.

Errores durante la replicación

• Tautomería.

Migración del átomo de hidrogeno unido a un átomo de C, O o N hacia otro átomo adyacente.

Más común ceto-enolica.

Las bases nitrógenadas se encuentran habitualmente en su forma cetonia y con menos frecuencia aparecen su forma tautomerica enolica.

Las formas tautomericas muestran relaciones o apareamiento distintas.

• Mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura.

Inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos.

• Deleciones y duplicaciones grandes.

Lesiones o daños fortuitos en el DNA

• Sustitución por desaminacion oxidativa.

• Perdida de bases por inestabilidad química del enlace N-glucosidico (despunirizacion)

• Modificación de bases por mutagenos endógenos.

Despunirizacion: Ruptura del enlace glucosidico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de

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