Progeria síndrome de Hutchinson-Gilford

1. PROGERIA

El síndrome de Hutchinson-Gilford, también llamado progeria, es un trastorno genético que se caracteriza por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento y que se produce en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento ocurre entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. La presentación clínica no se hace evidente al nacimiento, sino después del primer año de edad.

La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14-15 años, cuya muerte es debida generalmente a enfermedades cardiovasculares. Fue descrito por vez primera por Jonathan Hutchinson en 1886, y actualmente existen alrededor de 50 casos en todo el mundo. El nombre de este síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico. La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1 cada 8.000.000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han detectado muchos más pacientes de raza blanca, de hecho constituyen un 97% de los pacientes afectados.

HGPS es causada por una mutación en el gen llamado LMNA (que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro en Progeria.

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