Proyecto genoma

Proyecto genoma

Definición

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.

Características

-El Genoma Humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aproximadamente 30.000 genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, qué enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables. Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, por ejemplo, seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto del embarazo y los hijos.

Avances

En 1987 se construyeron mapas genéticos.

El primer mapa genético de ligamiento del Généthon se hizo en 1992, este recurrió a microsatélites.

La tercera versión del Génethon se publicó en 1996, y ya contenía unos 5000 marcadores microsatélites.

En los últimos años se ha avanzado más en los mapas físicos. En septiembre de 1995 Nature publicó un Directorio del Genoma Humano que incluía un mapa de contigs de YACs que cubría 75% del genoma.

Hudson et al publicaron un mapa físico preliminar del 94% del genoma, abarcado por unos 15.000 marcadores.

Un problema con los YACs es su elevado quimerismo, por lo que hay que complementar los mapas de contigs. Es lo que hizo el Whitehead Institute a finales de 1995, con la publicación en Science del mapa basado en STS que incorpora datos de híbridos de radiación (RH).

El PGH pretendía balizar el genoma humano con unas 30.000 STSs repartidas de modo más o menos uniforme, de modo que cada par de STSs contiguas están separadas por una media de 100.000 pb. Este objetivo acaba de cumplirse, y señala el punto de partida para la fase final del Proyecto, ya que a partir de aquí la secuenciación queda expedita de forma ordenada y significativa, y los datos pueden ser correlacionados con el mapa genético.

Importancia

Ha traves de la decifracion del genoma humano, se puede edentificar los distintos tipos de genes y su funcion en los organismos

por ejemplo el gen MYH12 se encarga del desarrollo del lenguaje en los humanos, un pequeño error "ortografico"

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