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Anomalias Cromosomicas

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Enviado por:  xcfg  24 mayo 2013
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Palabras: 3137   |   Páginas: 13
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Anomalías cromosómicas

Se trata de cambios que resultan en alteraciones cromosómicas visibles. Son mutaciones genómicas a gran escala. Se originan en fallos en mecanismos cromosómicos muy específicos. Pueden implicar: Pérdida o ganancia de material cromosómico

Reorganizaciones cromosómicas El número de células afectadas puede variar. Si se trata de anomalías constitucionales resultarán afectadas todas las líneas celulares. Si se da en líneas somáticas, tan solo afectará a algunas líneas, dando lugar a mosaicos.

Mosaico: células con diferente contenido genético de un mismo zigoto

Quimera: Células con diferente contenido genético de dos zigotos

Anomalías cromosómicas numéricas.

Aneuploidía

Se trata de pérdida o ganancia de un homólogo, por lo que se pueden originar trisomías o monosomías. Se trata de las anomalías cromosómicas más comunes y de mayor significado clínico. Se puede deber a la no disyunción de los cromosomas en MI o MII de la meiosis o en la primera división postzigótica. Otra causa que se conoce es la llamada anafase lag. Consiste en que un cromosoma se retrasa en la mitosis y acaba en el mismo polo que su homólogo.Se ha observado, sólo en los cromosomas sexuales, casos que afectan a más de un par de homólogos, que son más compatibles con la viabilidad que los autosómicos. Sólo llegan a nacer trisomías del 13, 18 y 21, además de los sexuales. Se trata básicamente deun problema de dosis génica. No se conoce ninguna monosomía autosómica. Sólo hay una monosomía conocida viable, que es el síndrome de Turner, el XO

Monosomia

(Del griego monos, y soma, cuerpo) (Genética). Enfermedad por aberración cromosómica de uno de los cromosomas de un par, estando normalmente aparejados todos los otros cromosomas. La anomalía puede estar localizada sobre el par de cromosomas sexuales (o gonosomas): es el caso del síndrome de Turner; o sobre un par de cromosomas somáticos (o autosomas): no se conocen más que casos de monosomía autosómica parcial,

de los cuales el mejor individualizado es la enfermedad del maullido del gato.

Ej: el síndrome de Turner

Fotografías de monosomia

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.

Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Veremos con más detalle los síntomas y tratamiento a lo largo del artículo. En los bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnóstico precoz es fundamental.

Se trata de un problema genético de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas es portadora de esta anomalía que consiste en la pérdida de uno de los cr ...



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