La Progeria
Enviado por anyerwen • 1 de Octubre de 2014 • 225 Palabras (1 Páginas) • 180 Visitas
La palabra progeria viene del griego progeros (prematuramente viejo) es una enfermedad genética la infancia extremadamente rara, también llamada Síndrome de Hutchinson-Gilford o HGPS por sus siglas en inglés, fue inicialmente descrita en 1886 por el Dr. Johnatan Hutchinson y, posteriormente, estudiada en sus características por el Dr. Hasting Gilfordes
caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7 millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos. Desarrollan baja estatura, cráneo de gran tamaño, alopecia, piel seca y arrugada, ausencia de.
Una enfermedad genética es aquella causada por una alteración genética cuyas causas van desde la duplicación de cromosomas, hasta la mutación de los mismos. En el caso de la progeria, un gen llamado LMNA que produce la proteína Lamin A y cuya función es la de mantener en equilibrio las células, no está produciendo dicha proteína debido a una mutación
grasa subcutánea, rigidez articular. Al no existir cura ni tratamiento, las personas que lo padecen, no exceden los 13 o 15 años de vida.
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