Progeria

Antecedentes históricos: Jonathan Huschison, descubrió por primera vez a estos niños, pocos años después otro médico, Hastings Gilford, observo otro caso de este trastorno y le dio el nombre de progeria que en griego significa “vejez prematura

¿Que es la Progeria?: Enfermedad que produce un envejecimiento rápido, que comienza en la niños alrededor de los 2 años de vida.

No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de etnia blanca (97% de los pacientes afectados).

Causa: Es causado por mutación en el gen lamina A, que codifica, la proteína nuclear, lamina A, la lámina A es la estructura que mantiene al núcleo de una célula unido.Los investigadores creen que cuando la proteína lamina A esta defectuosa estabiliza el núcleo celular, y esta inestabilidad desemboca en el proceso de la vejez prematura, característico de la progeria.

Signos: Crecimiento lento, altura y peso por debajo de la media, Una cara estrecha y la nariz picuda, Caída del cabello (alopecia), incluyendo cejas y pestañas, El endurecimiento de la piel en el tronco y las extremidades (esclerodermia), La cabeza desproporcionadamente grande para la cara, Labios delgados, Venas visibles, Ojos prominentes, Malformación de los dientes, Disminución de la grasa corporal y del músculo.

Diagnóstico: El diagnóstico de la progeria es fundamentalmente clínico y se plantea en niños que presentan los signos iniciales de enfermedad entre el primer y segundo año de vida y que manifiestan todos los criterios mayores. “No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de progeria.

Complicaciones: Los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), dando lugar a un ataque al corazón y a una insuficiencia cardíaca congestiva. Los problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas vasculares cerebrales), que acaban en un accidente cerebrovascular.

Tratamiento: No existe cura ni medicamento para este tipo de enfermedad, tampoco un tratamiento de probada eficacia. La mayoría de los tratamientos se limitan a prevenir o frenar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad, como son las complicaciones cardiológicas. Se utilizan aspirina en bajas dosis y dietas hipercalóricas; también se han intentado tratamientos con hormona de crecimiento humano.

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