Progeria

PROGERIA, TAMBIÉN CONOCIDO COMO EL SÍNDROME DE HUTCHINSON-GILFORD

Progeria (del griego geras, “vejez”) es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara, caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro.

La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de recién nacidos. Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas. En los últimos 15 años se han encontrado niños que padecen progeria alrededor de todo el mundo, incluyendo Argelia, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, Finlandia, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea de Sur, Suiza, Turquía, Estados Unidos, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.

La progeria es un síndrome de envejecimiento precoz, de rara ocurrencia. El primer caso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil, cuyo peso no excedía las 17 libras.

En 1986, Hutchinson describió un paciente similar, más tarde Gilford estudió este caso y otro niño de iguales características dándole el nombre de progeria o envejecimiento prematuro. Fig. 1. Hutchinson

Fig. 1. Hutchinson.

El escaso número de pacientes reportados en el mundo y el fallecimiento de éstos casi siempre en la segunda década de la vida, hace limitado el conocimiento acerca de esta enfermedad.

Las manifestaciones clínicas son evidentes por el primero o segundo año de vida e incluyen las características físicas generalmente asociadas con la edad avanzada. Mentalmente, los pacientes están alerta y atento con la inteligencia y las emociones normales. Cambios histopatológicos se producen principalmente en la piel, los huesos y los tejidos cardiovasculares, mientras que otros órganos parecen ser afectados. El diagnóstico se basa en la presentación clínica, en la actualidad, ningún tratamiento ha demostrado ser eficaz. La muerte resulta de alteraciones cardiovasculares en la mayoría de los casos, y por lo general ocurre entre las edades de 10 y 15 años. La investigación actual sugiere un defecto subyacente de ácido hialurónico que posiblemente pueden dar cuenta de todo el proceso.

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