Progeria

CAPITULO I

EL PROBLEMA

1.1 Planteamiento del problema.

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904. El síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford o progeria, es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en estos individuos en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Generalmente comienza a manifestarse a partir del primer o segundo año de vida, aunque en algunos casos comienza mucho antes. La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años.

La progeria tiene una incidencia comprobada de entre 1 y 4 niños de cada 8 millones de recién nacidos. Afecta a ambos sexos por igual, y no diferencia razas. En los últimos 15 años se han encontrado niños que padecen el síndrome de envejecimiento precoz alrededor de todo el mundo, incluyendo: Argelia, Argentina, Australia, Austria, Canadá, China, Cuba, Inglaterra, Francia, Alemania, Israel, Italia, México, Finlandia, Polonia, Puerto Rico, Sudáfrica, Sudamérica, Corea del sur, Suiza, Turquía, EE.UU, Venezuela, Vietnam y Yugoslavia.

1.2 Pregunta de investigacion

¿Para qué queremos encontrar terapias antienvejecimiento, si el envejecimiento es un proceso natural irreversible?

1.3 Objetivos.

1.3.1 Objetivo general

Dar a conocer el conocimiento de la progeria en la población, ya que este padecimiento no es muy conocido y sin embargo es una enfermedad que ha aumentado considerablemente en los últimos años.

1.3.2 Objetivo especifico.

Investigar el desconocimiento que tienen los alumnos de la U.E Manuel Vicente Romero Garcia sobre la progeria, sus causas y síntomas:

 Definir que es la progeria

 Enumerar los síntomas de la progeria y si existe algún mecanismo de prevención.

 Indagar sobre el conocimiento de progeria que poseen los estudiantes de la U.E Manuel Vicente Romero Garcia.

 Identificar los principales grupos de apoyo de la progeria.

1.4 Justificación.

Si se da a conocer este problema a la comunidad en general puede que disminuía el índice de niños que padezcan esta enfermedad, algunos doctores y científicos tienen una forma para controlar esta enfermedad.

CAPITULO II

MARCO TEORICO

2.1 Antecedentes de la investigación

La forma más severa de esta enfermedad es la llamada síndrome de Hutchinson-Gilford nombrada así en honor de Jonathan Hutchinson, quien fue el primero en describirla en 1886 y de Hastings-Gilford quien realizó diferentes estudios acerca de su desarrollo y características en 1904.

Se han postulado varias teorías que explican el proceso del envejecimiento desde el punto de vista evolutivo La primera de ellas es La teoría de la mortalidad extrínseca que postula que la muerte natural no es producto de la vejez, sino de condiciones extrínsecas del ambiente. En las especies silvestres, el envejecimiento no es un proceso frecuente, dado que la predicción, los accidentes naturales, las condiciones ambientales drásticas y las infecciones acaban con los individuos en edades tempranas. Cuando la longevidad de las especies escapa del control de la naturaleza, tal y como ocurre con una población protegida como la humana o los animales domésticos, la muerte se convierte en un proceso intrínseco que se relaciona con la vejez. Si la muerte extrínseca es mayor, la expectativa de vida es menor, la fuerza de la selección natural se atenúa con mayor rapidez, los genes deletéreos se comienzan a acumular en edades más tempranas y hay poca inversión por parte de la naturaleza para el mantenimiento de los pocos sobrevivientes. Todas las adaptaciones que disminuyen la muerte extrínseca, tales como alas, caparazones, conchas, entre otros, favorecen una longevidad más prolongada.

De los argumentos anteriores, nacen otras tres teorías del envejecimiento. La teoría de la acumulación de mutaciones se fundamenta en que son pocos los individuos que superan la etapa de la juventud en las poblaciones silvestres. La naturaleza invierte poco esfuerzo en mantener estos sobrevivientes, de modo que hay una disminución progresiva en la fuerza de la selección conforme aumenta la edad de un individuo. Se acumulan gran cantidad de mutaciones en las líneas somáticas que van a tener efectos deletéreos que se manifiestan en las edades seniles. La teoría de la pleiotropía propone que hay genes que son seleccionados por la naturaleza por sus efectos positivos en la vida joven, pero que van a resultar deletéreos en etapas posteriores de la vida. La teoría del soma desechable se basa en el reparto óptimo de las funciones metabólicas entre el mantenimiento somático y la reproducción. El organismo invierte su energía en un adecuado mantenimiento somático hasta que el individuo se reproduce, por lo que, a partir de este momento, los mecanismos de reparación y metabolismo celular se vuelven limitados, el organismo se considera desechable y comienza el proceso de envejecimiento. Luego de la etapa reproductiva, no hay ventaja selectiva en mantener las células somáticas en perfecto estado. La longevidad dependería, entonces, de la capacidad de mantener la calidad de las células somáticas intacta.

En el 2003 fue descubierta la causa por dos grupos de investigadores, uno francés y otro estadounidense, de forma independiente. Se trata de un "error de ortografía genético" en una sola letra entre las tres mil millones de la herencia humana. Luego de mucho buscar, los científicos encontraron en 18 de los 20 niños estudiados la misma mutación en el llamado gen Lamin: donde el idioma de los genes exigía una “C”, encontraron una “T”. Un error mínimo con un increíble efecto. Este gen permite la elaboración de una proteína ya conocida llamada lámina “A”. Las láminas intervienen en el mantenimiento de la estructura de la membrana que cubre el núcleo de la célula, en el cual se halla el (ADN). Si no existen láminas,

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