La Progeria

● El problema

1-El planteamiento del problema.

La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford. Es una enfermedad genética poco común, que afecta en la infancia generalmente en niños entre su primer y segundo año de vida y presentan un corto periodo de vida. Se caracteriza por presentar rasgos de envejecimiento brusco y prematuro, con consecuencia a diferentes órganos o tejidos como los huesos, músculos, piel, tejido subcutáneo y vasos sanguíneos.

La PRF (Progeria Research Foundation) actualmente financia investigaciones médicas dedicadas a desarrollar tratamientos y una cara para el síndrome. Esta fundación posee su propio Banco de Células y Tejidos que proveen material biológico para dichas investigaciones que surgió en el descubrimiento del gen causante de la Progeria.

El caso más conocido mundialmente ha sido el de Sam Berns (23 de octubre de 1996 – 10 de enero de 2014), adolescente que contribuyo a realizar gran parte de la investigación sobre las anomalías en las proteínas que causaban el síndrome así como intentar obtener la aceptación de la primera medicina para tratar esta enfermedad o sus síntomas, llamada Lonafarnib.

Esta enfermedad rara afecta a 103 casos registrados en 37 países, según las cifras más recientes de la Fundación para la Investigación de la Progeria.

Este síndrome pertenece al grupo de las enfermedades consideradas “sumamente raras”, pues según las estadísticas se estima que de cada 4 a 8 millones de niños en el mundo sólo uno es atacado por este padecimiento que provoca un envejecimiento sumamente acelerado. En Venezuela hay registros de de 3 niños con el Síndrome de Progeria, dos de ellos ya fallecieron, y uno estuvo presente en el estado Zulia.

Es importante destacar que la mayoría de los pacientes que padecen de este síndrome mueren debido a fallas cardiacas, y es importante su estudio para así poder estudiar el caso de otros síndromes o enfermedades.

2- Formulación del problema.

¿Cuál es el tratamiento para mejorar la calidad de vida de estos niños?

Existe un medicamento llamado Lonafarnib, específicamente es un inhibidor del farnesyltransferase (FTI), también utilizada para el tratamiento del cáncer, que presenta mejoras importantes incluidas en avance y aumento de peso, estructura del hueso y, más importante, el sistema cardiovascular.

3- Objetivos de la investigación

● Objetivo en general:

Aprender sobre un tipo de anomalía en los seres humanos y tener los conocimientos necesarios por si en un futuro se nos presenta uno de estos casos saber cómo tratarlos para que tengan una vida lo más cercano a lo normal y saludable.

● Objetivos específicos:

• Analizar las causas de esta enfermedad

• El porcentaje de probabilidades de que exista un caso y si ese porcentaje puede

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