¿Qué arias si tu hijo tiene una enfermedad genética? ¿abortarías?

“Institución Educativa Guayllabamba”[pic 1][pic 2]

Nombre: Roiman Martínez

Curso: 1ro-BI

Fecha: 24 de junio de 2019

Ensayo:

¿Qué harías al saber si tu hijo tiene una mutación, abortarías?

Numero de palabras:

1199 Palabras.

En el mundo los seres humanos al contener 46 cromosomas (23 cromosomas de padre y 23 de madre) están sujetos a alteraciones en el genoma las cuales se pueden dar por herencia de padres si el gen afectado se encuentra en los gametos (ovulo y espermatozoide) en línea germinal, esta pasara a la siguiente generación, por el contrario si solo afecta células somáticas no se hereda, pero siempre causa un daño psicológico y moral al individuo que presenta alguna enfermedad por ejemplo Síndrome de Prader Willi que es hereditario y desde bebes afecta a los niños con lo cual analizaremos esta manifestación en la información genética para contestar a la pregunta de ¿Qué harías si tu hijo tiene una mutación, abortarías?

El síndrome de Prader Willi es una anomalía presentada en la perdida de funciones en los genes en particular del cromosoma 15 heredando una copia de cada progenitor siendo generalmente de activarse los genes paternos alrededor del 70 % de casos es dado porque el cromosoma mencionado se elimina en cada célula  y los genes de la copia materna están inactivos, por otros lado un 25% es cuando se heredan dos copias del cromosoma 15 de la madre llamado la disomía unilateral materna y el 5% suele darse por una translocación, mutación, defecto  que vuelve anormales o inactivos a los genes cromosómicos paternos.

Según pruebas genéticas en IVAMI hemos realizado  la detección de mutaciones asociadas con síndrome de Prader-willi,mediante el estudio genético del gen OCA2^[1] [2]y el cromosoma 15 (Genticas, s.f.).Los casos de esta mutación genética presentan perdida de función en genes que codifican snoRNAs, las cuales regula algunos tipos de moléculas de ARN, el gen es el SNORD116^[3] que desempeña una causa en los síntomas de la enfermedad. En ocasiones también se puede manifestar una pérdida de su función en el Gen OCA2 situado en el brazo largo el cromosoma 15(15q) asociado con la piel inusualmente clara y el pelo claro. El gen codifica la proteína P encontrada en los melanocitos  y trasporta moléculas de ellos dentro y fuera de los melanosomas que ayudan a la pigmentación de la piel, cabello y ojos tan características de la enfermedad. Es probable que las proteínas P puedan influir en regular el PH en estos melanosomas. Es posible que un cambio genético que inactiva anormalmente genes en el cromosoma 15 paterno se transmiten de una generación a la siguiente.

Existen diferentes alteraciones genéticas una de ellas este síndrome ya mencionado el cual afecta a diferentes partes del organismo, al comenzar su etapa de bebé se caracteriza por tener hipotonía, dificultades en su alimentación acompañado de un deficiente crecimiento, retraso en su desarrollo y en su mente , es así que a partir de la infancia estos individuos desarrollan un apetito insaciable conllevando a presenta cuadro de hiperfagia y en el peor de los casos obesidad, con el tiempo pueden desarrollar una diabetes mellitus tipo 2.Su metabolismo el algo lento en comparación con el normal con lo cual también se asocia a el hecho de que tienen una discapacidad intelectual leve a moderada pues su aprendizaje es lento y esto los hace tener un cambio brusco en sus conductas, cabe recalcar que esto puede estar ligado a la alteración de sus sueños.

En su fenotipo no es la excepción pues tienen rasgos característicos como una frente estrecha, con ojos en forma de almendras, boca triangular, una baja estatura con manos y pies pequeños que puede ser provocada por su baja capacidad de metabolismo. Con una piel y cabello muy claros. Se puede decir que su pubertad no queda completamente realizada pues tienen genitales subdesarrollados tanto en varones como en mujeres, lo que provoca que corran el riesgo de ser estériles lo cual les produce como la mayoría de los síndromes un daño emocional terrible al creer que están solos en la batalla de vida y también la discriminación del entorno a su alrededor bajando así su moral sumiéndolos en depresión la cual no puede ser controlada fácilmente por su  cambios de estado frecuentes haciéndolos propensos a tomar decisiones fatales.

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