Practica n° 1 El arbol genealógico familiar, heredograma o pedigri

PRACTICA N° 1

EL ARBOL GENEALÓGICO FAMILIAR, HEREDOGRAMA O PEDIGRI

PREGUNTAS

1. ¿Qué entiende por individuos afectados e individuos portadores

Individuos afectados:

Son aquellos individuos homocigotos recesivos (herencia recesiva), homocigotos dominantes y heterocigotos (herencia dominante) y hemicigotos que manifiestan una enfermedad hereditaria.

Individuos portadores:

Son aquellos individuos heterocigotos que no manifiestan la enfermedad, pero poseen un gen afectado para una enfermedad hereditaria.

2. ¿Qué son caracteres genéticos?

Son todos aquellos rasgos o características, ya sean morfológicos, funcionales, biológicos que pueden presentar los individuos biológicos.

Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generación en los entrecruzamientos entre dos especies puras.

Los caracteres recesivos son los que “saltan” una generación y se observan únicamente cuando el carácter dominante está ausente.

3. ¿Qué son alelos?

Son genes de cromosomas homólogos que codifican la expresión y sus variantes para un mismo carácter. Se diferencian en su secuencia.

Estos genes ocupan el mismo locus (lugar) en el cromosoma.

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos.

-ALELO DOMINANTE: En una pareja de alelos dominantes, aquel que se expresa es dominante. Se representa con letra mayúscula.

-ALELO RECESIVO: En una pareja de alelos diferentes, aquel que no se expresa es el gen recesivo. Para que se exprese la característica recesiva se necesita la presencia de dos alelos recesivos

4. ¿Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de herencia autosómica dominante, Herencia autosómica recesiva, Herencia dominante ligada al cromosoma X ,y Herencia ligada al cromosoma Y.

Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre.

Para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen dominante de uno solo de sus progenitores.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se dé la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante ligada al cromosoma X (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos (figura 2).

Fig. 1 Fig. 2

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad (figura 3).

Fig. 1 Fig. 2 Fig. 3

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

Se refiere a aquellos genes portadores de enfermedades hereditarias que están alojados en el cromosoma Y.

Hay muy pocas enfermedades relacionadas con éste cromosoma, que es muy pequeño y posee muy poca información, las enfermedades ligadas a cromosomas sexuales tienen más que ver con el hecho de que el varón es el heterocigótico cromosómico en la especie humana (y en todos los mamíferos placentarios) y enfermedades ligadas al cromosoma X pueden tener mayor incidencia en varones, debido a que dichos genes portadores de enfermedades, suelen ser recesivos, si se alojan en el cromosoma X las hembras al tener dos, pueden heredar de su padre un cromosoma X con la enfermedad y de la madre un X sin la enfermedad, con lo que la cría no padecería la patología, mientras que si se hereda un cromosoma X y un Y no hay otro cromosoma X con el que contrarrestar el genotipo maligno heredado en este caso siempre, por parte de la madre. La hemofilia es un ejemplo de ésta tipo.

5. En el ejemplo de arriba, explique porque el propósitus tiene el pelo ondulado si sus padres tienen el pelo lacio. ¿Cuál es la probabilidad de que el hermano o hermana que va ha nacer tenga también el pelo ondulado?

Este caso se representa por herencia autosómica recesiva donde el gen para el pelo ondulado es recesivo y debe tener otro gen recesivo para el mismo carácter para poder expresarse. En el caso de los padres, estos son heterocigotos por lo que presentan un gen dominante para el cabello lacio y uno recesivo para el ondulado por lo que fenotípicamente poseen cabello lacio.

La probabilidad de que un hermano tenga pelo ondulado es del 25 %.

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PRACTICA N° 2

CROMOSOMAS HUMANOS: CARIOTIPO

MACROSCOPIA

I. Define brevemente y grafica si es posible lo siguiente:

- Quinetochoro o Kinetochoro: Es el lugar localizado en la parte externa de los cromosomas, en los centrómeros, compuesto por unas proteínas donde anclan los microtúbulos del huso mitótico, durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis). El Kinetochoro es una estructura proteica que permite que cada cromátida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos núcleos.

Crómatide: Cada cromosoma se compone de dos filamentos idénticos de cromátides llamados DNA.

Cromosoma: Un cromosoma es una estructura oranizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza de espiral de ADN que contiene muchos genes , elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos. Los cromosomas continen ADN-vinculados, proteínas que sirven para empaquetar el ADN y el control de sus funciones.

-Crómomera: Es un disco coloreable que, en el cromosoma, contiene un número más o menos elevado de genes. Se hacen visibles en un cromosoma durante la profase de la meiosis y la mitosis.

Satélite: Es el segmento del cromosoma entre el organizador nucleolar y el telómero correspondiente. Solo poseen satélite aquellos cromosomas que tienen NOR (Región organizadora del nucléolo).

Los cromosomas con NOR en muchos casos tienen después de la

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