ABDOMEN

PRACTICA N° 1

EL ARBOL GENEALÓGICO FAMILIAR, HEREDOGRAMA O PEDIGRI

PREGUNTAS

1. ¿Qué entiende por individuos afectados e individuos portadores

Individuos afectados:

Son aquellos individuos homocigotos recesivos (herencia recesiva), homocigotos dominantes y heterocigotos (herencia dominante) y hemicigotos que manifiestan una enfermedad hereditaria.

Individuos portadores:

Son aquellos individuos heterocigotos que no manifiestan la enfermedad, pero poseen un gen afectado para una enfermedad hereditaria.

2. ¿Qué son caracteres genéticos?

Son todos aquellos rasgos o características, ya sean morfológicos, funcionales, biológicos que pueden presentar los individuos biológicos.

Los caracteres dominantes fueron definidos por Mendel como aquellos que aparecen en la primera generación en los entrecruzamientos entre dos especies puras.

Los caracteres recesivos son los que “saltan” una generación y se observan únicamente cuando el carácter dominante está ausente.

3. ¿Qué son alelos?

Son genes de cromosomas homólogos que codifican la expresión y sus variantes para un mismo carácter. Se diferencian en su secuencia.

Estos genes ocupan el mismo locus (lugar) en el cromosoma.

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos.

-ALELO DOMINANTE: En una pareja de alelos dominantes, aquel que se expresa es dominante. Se representa con letra mayúscula.

-ALELO RECESIVO: En una pareja de alelos diferentes, aquel que no se expresa es el gen recesivo. Para que se exprese la característica recesiva se necesita la presencia de dos alelos recesivos

4. ¿Explicar y graficar con árboles genealógicos ejemplos de herencia autosómica dominante, Herencia autosómica recesiva, Herencia dominante ligada al cromosoma X ,y Herencia ligada al cromosoma Y.

Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre.

Para que esta característica heredable se exprese basta con que el descendiente reciba el gen dominante de uno solo de sus progenitores.

HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA

La herencia autosómica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto del padre como de la madre para que se dé la enfermedad. Normalmente no se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podrían transmitirla a sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y desarrollar la enfermedad autosómica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

El patrón de herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en mujeres dado que pueden heredar el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados. Una mujer afectada tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad dominante ligada al cromosoma X (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado y por tanto la enfermedad a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos (figura 2).

Fig. 1 Fig. 2

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.

Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad (figura 3).

Fig. 1 Fig. 2 Fig. 3

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

Se refiere a aquellos genes portadores de enfermedades hereditarias que están alojados en el cromosoma Y.

Hay muy pocas enfermedades relacionadas con éste cromosoma, que es muy pequeño y posee muy poca información, las enfermedades ligadas a cromosomas sexuales tienen más que ver con el hecho de que el varón es el heterocigótico cromosómico en la especie humana (y en todos los mamíferos placentarios) y enfermedades ligadas al cromosoma X pueden tener mayor incidencia en varones, debido a que dichos

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