ADN, cromosomas, y genomas

ADN, cromosomas, y genomas

La vida depende de la capacidad de las células para almacenar, recuperar y traducir las instrucciones genéticas necesarias para crear y mantener un organismo vivo. Esta información hereditaria se transmite de una célula a sus células hijas en la división celular, y de una generación de un organismo a la siguiente a través de las células reproductivas del organismo. Las instrucciones se almacenan dentro de cada célula viva como sus genes, los elementos que contienen información que determinan las características de una especie como un todo y de los individuos que la componen.

Tan pronto como la genética surgió como ciencia a principios del siglo XX, los científicos se sintieron intrigados por la estructura química de los genes. La información de los genes se copia y transmite de célula a célula hija millones de veces durante la vida de un organismo multicelular, y sobrevive al proceso esencialmente sin cambios. ¿Qué forma de molécula podría ser capaz de una replicación tan precisa y casi ilimitada y también ejercer un control preciso, dirigiendo el desarrollo multicelular y la vida diaria de cada célula? ¿Qué tipo de instrucciones contiene la información genética? ¿Y cómo puede caber en el diminuto espacio de una célula la enorme cantidad de información necesaria para el desarrollo y mantenimiento de un organismo?

 Las respuestas a varias de estas preguntas comenzaron a surgir en la década de 1940. En ese momento, los investigadores descubrieron, a partir de estudios en hongos simples, que la información genética consiste en gran parte en instrucciones para producir proteínas. Las proteínas son macromoléculas fenomenalmente versátiles que realizan la mayoría de las funciones celulares. Como vimos en el Capítulo 3, sirven como bloques de construcción para las estructuras celulares y forman las enzimas que catalizan la mayoría de las reacciones químicas de la célula. También regulan la expresión génica (Capítulo 7) y permiten que las células se comuniquen entre sí (Capítulo 15) y se muevan (Capítulo 16). Las propiedades y funciones de las células y los organismos están determinadas en gran medida por las proteínas que son capaces de fabricar.

Las minuciosas observaciones de células y embriones a fines del siglo XIX llevaron al reconocimiento de que la información hereditaria se transmite en los cromosomas, estructuras filiformes en el núcleo de una célula eucariota que se vuelven visibles por microscopía óptica a medida que la célula comienza a dividirse. Más tarde, cuando se hizo posible el análisis bioquímico, se descubrió que los cromosomas estaban formados por ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteína, estando ambos presentes aproximadamente en las mismas cantidades. Durante muchas décadas, se pensaba que el ADN era simplemente un elemento estructural.

 Sin embargo, el otro avance crucial realizado en la década de 1940 fue la identificación del ADN como el probable portador de la información genética. Este gran avance en nuestra comprensión de las células provino de estudios de herencia en bacterias (figura 4-2). Pero, aun así, a principios de la década de 1950, tanto la forma en que las proteínas podían especificarse mediante instrucciones en el ADN como la forma en que esta información podía copiarse para transmitirse de una célula a otra parecían completamente misteriosas. El enigma se resolvió repentinamente en 1953, cuando James Watson y Francis Crick derivaron el mecanismo de su modelo de estructura del ADN. [pic 1]

Como se esbozó en el capítulo 1, la determinación de la estructura de doble hélice del ADN resolvió de inmediato el problema de cómo se podía copiar o replicar la información de esta molécula. También proporcionó las primeras pistas sobre cómo una molécula de ADN podría usar la secuencia de sus subunidades para codificar las instrucciones para fabricar proteínas. Hoy en día, el hecho de que el ADN sea el material genético es tan fundamental para el pensamiento biológico que es difícil apreciar el enorme vacío intelectual que llenó este revolucionario descubrimiento.

Comenzamos este capítulo describiendo la estructura del ADN. Vemos cómo, a pesar de su simplicidad química, la estructura y las propiedades químicas del ADN lo hacen ideal como materia prima de los genes. Luego consideramos cómo las muchas proteínas en los cromosomas organizan y empaquetan este ADN. El empaque debe realizarse de manera ordenada para que los cromosomas puedan replicarse y repartirse correctamente entre las dos células hijas en cada división celular. Y también debe permitir el acceso al ADN cromosómico, tanto para las enzimas que reparan el daño del ADN como para las proteínas especializadas que dirigen la expresión de sus muchos genes. En las últimas dos décadas, ha habido una revolución en nuestra capacidad para determinar el orden exacto de las subunidades en las moléculas de ADN.

Como resultado, ahora conocemos la secuencia de los 3.200 millones de pares de nucleótidos que proporcionan la información para producir un adulto humano a partir de un óvulo fertilizado, además de tener las secuencias de ADN de miles de otros organismos. Los análisis detallados de estas secuencias están proporcionando interesantes conocimientos sobre el proceso de evolución, y es con este tema que termina el capítulo.

Este es el primero de cuatro capítulos que tratan de los mecanismos genéticos básicos: las formas en que la célula mantiene, replica y expresa la información genética que lleva en su ADN. En el próximo capítulo (Capítulo 5), discutiremos los mecanismos por los cuales la célula replica y repara con precisión el ADN; también describimos cómo se pueden reorganizar las secuencias de ADN a través del proceso de recombinación genética. La expresión génica, el proceso a través del cual la célula interpreta la información codificada en el ADN para guiar la síntesis de proteínas, es el tema principal del Capítulo 6. En el Capítulo 7, describimos cómo la célula controla esta expresión génica para asegurar que cada uno de los muchos miles de proteínas y moléculas de ARN encriptadas en su ADN se fabrica solo en el momento y lugar apropiados en la vida de una célula.

LA ESTRUCTURA Y FUNCIÓN DEL ADN

Los biólogos de la década de 1940 tenían dificultades para concebir cómo el ADN podría ser el material genético. La molécula parecía demasiado simple: un polímero largo compuesto por solo cuatro tipos de subunidades de nucleótidos, que se parecen entre sí químicamente. A principios de la década de 1950, el ADN se examinó mediante análisis de difracción de rayos X, una técnica para determinar la estructura atómica tridimensional de una molécula (discutida en el Capítulo 8). Los primeros resultados de difracción de rayos X indicaron que el ADN estaba compuesto por dos hebras del polímero enrolladas en una hélice. La observación de que el ADN era de doble cadena proporcionó una de las principales pistas que condujeron al modelo de Watson-Crick para la estructura del ADN que, tan pronto como se propuso en 1953, hizo evidente el potencial del ADN para la replicación y el almacenamiento de información.

...