Aberraciones Cromosomicas Numerica

Las aberraciones cromosómicas son las anomalías en el conjunto cromosómico, que pueden ser numéricas (variaciones de su número) o estructurales (modificaciones en la forma).

Aberraciones Cromosómicas numéricas:

Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Pueden ser aneuploidías o poliploides:

Aneuploidías autosómicas: Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1existencia de tres copias de un cromosoma especifico) o de menos (monosomía, 2n-1 perdida de un cromosoma) en relación con su condición normal (diploide). Destacan: Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos),Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards, Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau, Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo), al igual que Monosomía del cromosoma 21

Aneuploidías sexuales:

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal. destacan: Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY), Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X), Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY), Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

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