Aberraciones cromosomicas

ABERRACIONES CROMOSOMICAS:

 1)Alteraciones de número:

ALTERACION EN EL NUMERO:
I Euploidias: implicados mùltiplos del número haploide, N se repite varias veces. Se denominan poliploidìas siempre que sean màs de dos N.
Ocasionan abortos tempranos, los productos que llegan a tèrmino son prematuros, malformados y con retraso psicomotor, fallecen horas o pocos días después del nacimiento

-Diginia: producto triploide cuando el ovulo no elimina un corpúsculo polar y se une al espermatozoide
-Diandria: el espermatozoide de 46 cromosonas se une a un ovulo
- Dispermia: cuando el ovulo tiene una doble fetilizaciòn.

II Aneuploidias: màs conocidas, causan malformaciones congénitas al nacimiento

Se presentan por:
- Disyunciòn cromosómica
- Rezago anafàsico de un cromosoma
- Presente en mitosis o meiosis I o II
TRISOMIA: con un cromosoma adicional
MONOSOMIA: Falta de un cromosoma
DOBLE TRISOMIA: sx de down y 3 cromosomas x, 48,XXX, +21
TETRASOMIA: 2 cromosonas adicionales con el mismo par 48XXXX

Mitosis temprana después de fertilización del ovulo (poscigòtica), durante la formación de los primeros blastómeros se originan los MOSAICOS O MIXOPLOIDIAS

ALTERACION EN LA ESTRUCTURA:
-Deleciòn: pèrdida de segmentos de un cromosoma o de una cant pequeña de material que puede incluir solo un gen
SX Pdrader-WIlli: deleciòn en cromosoma 15 origen paterno
Angelman: deleciòn en cromosoma 15 de origen materno
SX cri du chat o maullido de gato: deleciòn en cromosoma 5
-Duplicaciòn: un segmento de la misma secuencia de genes aparece doble
- Inversiòn: cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación. Deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el segmento gira 180º y se vuelve a unir.
PARACENTRICA: cuando no incluye el centrómero
PERiCENTRICA: si el centrómero qqueda incluido
- Translocaciòn: intercambio entre dos fragmentos de dos cormosomas
EQUILIBRADA: no se produce ni aumento ni pèrdida de material cromosómico, problemas en esterilidad
DESEQUILIBRADA: aumento o pèrdida de material cromosómico.
RECIPROCA: producen por transferencia de segmentos entre dos cromosomas, se producen cambios en configuración pero no en el numero total de cromosomas.
ROBERTSONIANA: fusión de dos cromosomas acrocèntricos 13,14,15,21 y 22. Tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo P muy corto, se pierden los extremos y los dos cromosomas quedan unidos en uno, tienen 45 cromosomas
-Anillo. Rompen los extremos de ambos brazos del cromosoma y se unen formando un anillo
- Isocromosoma: cromosomas metacéntricos producidos durante meiosis o mitosos, e centrómero se divide tranversalmente, brazos largos sin brazos cortos y un cromosoma con dos brazos cortos sin largos. A veces se observan en Sx de Edwards

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