Acondroplasia (AC)

Acondroplasia (AC)

Condición genética que causa baja talla y miembros cortos. El diagnostico se basa en signos clínicos y radiológicos.

Clínicos: baja estatura, miembros cortos (predominio proximal), longitud del tronco normal, macrocefalia, puente nasal deprimido, hipoplasia; dedos de las manos cortos (disposición en tridente)

Signos radiológicos: base de cráneo (poco desarrollo) y estrecha, compromiso metafisario, huesos iliacos redondeados con escotadura ciática pronunciada, huesos tubulares cortos y anchos. Característico el compromiso metafisario en el fémur proximal

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La AC es una entidad cuya herencia es autosómica dominante 75% de los afectados con padres no afectados

La acondroplasia es parte de un espectro de condiciones donde la forma mas leve es la hipocondroplasia

Es causada por la alteración de la información genética, produce inhibición del crecimiento del cartílago determinando baja estatura. Afecta el funcionamiento del receptor del factor de crecimiento del fibroblasto tipo 3 (gen localizado en el cromosoma 4p16

¿Cuándo hacer un estudio molecular? Cuando existen didas que hacen difícil establecer la diferencia con otras displasias esqueléticas como la hipocondroplasia

Características:

• Los niños nacen con peso de 3210g y longitud de 45.5 y las niñas 3150g y 45.7  
• El déficit de estatura final es severo pudiendo variar entre 114 a 144 cm (mediana 128) en niños y de 107 a 132 (mediana 120) en niñas
• La mayoría de los niños con AC tienen una vida saludable, pero presentan retraso en la adquisición de pautas motoras, otitis y genu varo, con menos frecuencia complicaciones neurológicas y respiratorias.
• En lactantes es frecuente la hipotonía y retraso en la adquisición de pautas motoras (mejoran con el crecimiento)
• Frecuente la alteración de la vía aérea superior, con insuficiencia ventilatoria, con el tórax estrecho condiciona un aumento de las infecciones. La hipertrofia adenoidea puede causar obstrucción y apneas 
• La base del cráneo es pequeña. La hipotonía y el retraso en la adquisición de pautas motoras se debe a la estreches del foramen magnum, yugulares y canales hipoglosos. (mejora cuando el niño crece). Menos del 10% esto puede determinar signos neurológicos como hiperreflexia, clonus, asimetrías al examen físico y eventualmente paresias, apneas centrales y muerte.

• La macrocefalia, resulta de la presencia de hidrocefalia externa e interna benigna que se estabiliza frecuentemente a los 3 años de vida

• Desarrollo intelectual normal y puede existir un retraso en el lenguaje
• Frecuente la aparición de una curvatura en la columna lumbar en los lactantes o cifosis, puede desaparecer con el aumento del tono muscular. A edades mayores la hiperlordosis lumbar es frecuente y puede causar dolor lumbar y sacro
• La incurvación de las tibias es frecuente y asintomática.
• Los adultos tienen vida activa y saludable. Las mujeres AC pueden tener mayor riesgo durante el embarazo 
• Tercera década de vida, puede aparecer compresión radicular con dolor y claudicación de la marcha 

• Mayor riesgo de enfermedad cardiovascular y obesidad en el adulto

Recomendaciones para el manejo

1. Evaluación diagnostica:

Mediciones antropométricas: longitud corporal, longitud vertex-nalga, perímetro cefálico y peso

• La evaluación clínica debe incluir:  examen físico y neurológico completos. Evaluar fuerza muscular, presencia de reflejos osteotendinosos y desarrollo psicomotor. Investigar presencia de dificultad respiratoria ronquido nocturno, pausas respiratorias y cifosis lumbar en lactantes
• En el examen radiológico inicial: Rx cráneo frente y perfil, columna frente y perfil, ambas manos frente, caderas frente y huesos largos

El diagnostico es certero cuando uno o ambos padres tienen AC. Cuando estos no presentan esta condición, la AC puede ser detectada en el ultimo trimestre del embarazo, por acortamiento de los huesos largos en la eco

Si la madre esta afectada de AC se sugiere parto por cesárea (pelvis estrecha) y recomendar a la madre con AC embarazada estudios de capacidad funcional respiratoria tempranamente en el embarazo

Cuando ambos padres portan AC existe el riesgo de un niño con la condición en forma homocigota, con mayor afectación esquelética. Se sugiere control ecográfico prenatal más frecuente

El diagnostico diferencial incluye hipocondroplasia 13 y displasia tenatoforica en la etapa perinatal

Evaluación inicial

1.Evaluacion del crecimiento:

Graficacion en estándares específicos. Mediciones cuidadosas de perímetro cefálico durante los primeros dos años. Si el crecimiento es alto realizar una eco cerebral para valorar tamaño y simetría de los ventrículos

2.Evaluacion del desarrollo

En los lactantes es frecuente la hipotonía y el retraso de la adquisición de pautas motoras. (mejoran con la edad)

3.Evaluacion respiratoria

Frecuente que la vía aérea superior sea estrecha y los niños a todas las edades presenten ronquido (cede con el cambio de posición). Cuando la estrechez es mayor puede producirse obstrucción que altere el sueño

4.Discutir la herencia:

La AC es una enfermedad autosómica dominante, los afectados tienen riesgo de trasmitir la enfermedad al 50% de sus hijos. En los casos donde los padres son sanos, el riesgo de repetición en un próximo hijo es (1%) porque se ha comunicado mosaicismo gonadal.

5. Posibilidad de complicaciones

La hipotonía presente durante los primeros años puede causar lesiones.

Cumplimiento de la terapéutica kinésica disminuyen el riesgo de complicaciones neurológicas.

Debido al riesgo de complicaciones neurológicas cada niño debe ser evaluada su historia y realizar el examen físico en cada consulta.

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