Albinismo

ALBINISMO

El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos, tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy en día, está muy extendida esta condición genética en el mundo.

Que es el Albinismo?

La palabra "albinismo" se refiere a un grupo de condiciones heredadas. Las personas con albinismo tienen muy poco ó quizás no tengan pigmento en sus ojos, piel ó pelo. Han heredado genes que no producen las cantidades correctas de un pigmento llamado melanina.

Una de cada 17,000 personas en los Estados Unidos tiene algún tipo de albinismo. El albinismo afecta a personas de todas las razas. La mayoría de niños con albinismo tienen padres con pelo y ojos normales típicos de su raza. Muchas veces las personas no reconocen que tienen albinismo.Un mito común del albinismo es que los afectados tienen ojos rojos. En realidad, hay diferentes tipos de albinismo, y la cantidad de pigmento en los ojos varía. Aunque hay algunos individuos con ojos rojizos o violetas, la mayoría tienen ojos azules. Algunos tienen ojos castaños ó cafés.

Problemas Visuales

Las personas con albinismo siempre tienen problemas de visión y puede que tengan baja visión. Muchos son legalmente ciegos pero la mayoría usan su visión para leer y no usan el sistema Braille. Algunos tienen una visión lo bastante buena hasta para manejar un automóvil.

Los problemas de visión resultan de desarrollos anormales de la retina y patrones anormales de conexiones de nervios entre el ojo y el cerebro. Son estos problemas visuales los que definen el diagnóstico

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