Alteraciones Cromosomicas Estructurales

Colegio Becquerel

Biología

Nicolás Benítez                                                                                        10A

Raúl López                                                                                          10/05/2015

Ensayo

Anomalías Cromosómicas Estructurales

 En biología, Las Alteraciones Cromosómicas Estructurales y Los Agentes Mutagénicos son los cambios en la estructura interna de los cromosomas, que altera o cambia la información genética en el ADN. Estas alteraciones producen una ´´ganancia o pérdida de material genético con una implicación a nivel fenotípico para el portador, como por ejemplo la deleción e inserción´´1 que afecta al nivel reproductivo. ´´Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar y como consecuencia, esto conduce al exceso o a la falta de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.´´2  En cambio, ´´los agentes mutagenicos son agentes que interaccionan directa o indirectamente con el ADN y que provocan mutaciones con algunos compuestos químicos. Un agente físico, químico o biológico altera o cambia la información genética en el ADN.´´3 Esto incrementa la frecuencia de mutaciones naturales gracias a los agentes ambientales o químicos.  Las alteraciones cromosómicas estructurales y los agentes mutagenicos pueden relacionarse con las macrolesiones, ya que esto también ocurre en el nivel cromosómico haciendo un reordenamiento en la disposición lineal de los genes. En consecuencia, puede haber un aumento, una disminución o un cambio del contenido total de la información genética como podremos observar a continuación. Sin embargo, si hay genes que se pueden perder, duplicarse, o invertir su posición en el cromosoma gracias a causas como anomalías cromosómicas estructurales o agentes muta génicos.

1)http://www.pgdcem.com/terminologia/anomalias-cromosomicas-estructurales.html 2) http://www.monografias.com/trabajos82/mutaciones-cromosomicas/mutaciones-cromosomicas2.shtml3)http://misdeberes.es/tarea/304931?source=500

Las deleciones pueden ocurrir en cualquier cromosoma, en cualquiera de sus partes o de cualquier tamaño como forma intersticial medio o terminal. Esto quiere decir, que en una parte del cromosoma existe un cambio estructural que provoca una pérdida de un segmento en un gen que modifica la información genética. En consecuencia, al perder un segmento del cromosoma el individuo puede tener errores en su desarrollo como: problemas de aprendizaje o de salud, esto depende del tamaño y la posición del fragmento eliminado. Como resultado el individuo puede presentar el ´´ Síndrome del Maullido del Gato´´ que es una enfermedad congénita con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5.

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Duplicación:

Como indica su nombre se produce por la repetición de un segmento de mayor o de menor extensión de modo que encontramos un exceso de información. El material genético presente en una duplicación puede provocar que sus genes no funcionen correctamente. Esta situación puede llevar a problemas como retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje y problemas de salud. Un ejemplo de un síndrome genético provocado por la duplicación es el síndrome de pallister killiam en el cual parte del cromosoma esta duplicado.

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