Amniocentesis

Amniocentesis

Toma de líquido amniótico

• Exactitud 99% en la detección de anormalidades cromosómicas (translocaciones de mas de 5 megabases)

• Se realiza entre la semana 15-20 de la gestación

• Amniocentesis temprana <15 SD

• Riesgos de perdida de LA, infección sangrado y aborto (o.5% por arriba del riesgo basal 1.0%)

Disomia uniparental

Cuando los cromosomas vengan de un solo progenitor (Sx de Prader Willi por deleción en el 15 paterno q11-a13 o por dos cromosomas 15 de la mamá) (Sx de Angelman en el 15 materno q11-q13 o por dos cromosomas 15 del papá)

Seudo mosaico: es aquella que se encuentra en solo una colonia de varios cultivos primarios

Biopsia de vellosidades coriales

• Tejido de la zona de vellosidades del corion, transcervical o transabodimnalmente

• Entre la semana 10-12

• Exactitud >99% en la detección de anormalidades cromosómicas

• Aborto: aumenta 1-1.5% por arriba del riesgo basal

• Incrementa la frec. De malformaciones congénitas (reducción de miembros)

• Mosaico confinado a placenta

Cordocentesis

• Se obtiene una sangre fetal directamente del cordón umbilical con guía ecográfica

• Se utiliza cuando no hay crecimiento previo de células por amniocentesis o resultados ambíguos

Problemas en el análisis cromosómico prenatal

• Mosaicismo. Presencia de dos o más líneas celulares en un individuo. Mosaicismo verdadero. Pseudomosaicismo

• Fallo de cultivo

• Hallazgos adversos inesperados. Cromosoma marcador (aquel que no puede ser identificado por metodologías tradicionales) o disomía uniparietal.

Triple marcador sérico

16-20 SDG

• Análisis bioquímico que permite sospechar algunas anormalidades en el desarrollo del bebé y ciertas alteraciones cromosómicas.

• Prueba pronóstica ( no es Dx)

• Establece el riesgo de que el producto tenga Sx de Down, trisomía 18, Sx Turner o DTN

• Cuantificación:

HGC

ESTRIOL NO CONJUGADO

A- Feto proteína

Implicaciones clínicas de Dx prenatal

• Una sola prueba o una combinación de pruebas no detectan todos los defectos al nacimiento

• Los análisis de cribado pueden presentar falsos positivos y falsos negativos. Los pacientes deben ser informados acerca de estas posibilidades

• Todos lo métodos de Dx prenatal invasivos conllevan un riesgo para el feto y el embarazo por ellos es importante informar por completo al paciente.

• En la mayoría de los casos, antes de llevar a cabo un análisis genético molecular pro Dx prenatal, se debe identificar la mutación especifica en algún familiar afectado y en los padre (identificación de portadores).

Dx genético preimplantación

• Utiliza

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