Diagnostico Prenatal

El diagnóstico prenatal utilizando células fetales o ADN fetal en la sangre materna fue sobretodo un procedimiento experimental a partir del 2008, aunque ahora varias compañías ofrecen pruebas de paternidad basadas en las células fetales y ADN en la sangre materna. El líquido amniótico contiene un pequeño número de células fetales, así que para obtener suficientes células para cariotipo o análisis de ADN, el procedimiento habitual es hacer crecer células en cultivo durante una o dos semanas. El gran número de células fetales obtenidas por CVS significa que el cariotipo y análisis de ADN se pueden realizar sin cultivar las células primero (aunque algunos laboratorios realizan el cultivo de células por pocos días). El cariotipo de las células fetales pueden mostrar si hay muchas o muy pocas copias de los cromosomas, y si algunos de los cromosomas muestran anomalías estructurales. El síndrome de Down, por ejemplo, es el resultado de la presencia de tres copias del cromosoma 21.

Varias técnicas de biotecnología pueden ser utilizadas para analizar el ADN fetal de muchos alelos defectuoso; por ejemplo, el análisis RFLP de anemia de células falciformes o el análisis de serie de ADN para fibrosis quística. Aunque ahora no están disponibles comúnmente, algunos laboratorios usan PCR para amplificar el ADN fetal antes de la prueba de síndrome de Down o algunos otros desordenes genéticos. Si se adoptara ampliamente., la amplificación PCR eliminaría la necesidad de cultivar células fetales obtenidas por amniocentesis, algunas veces por dos semanas, para obtener un gran suministro suficiente de células y ADN.

Usted puede pensar que el diagnóstico prenatal es útil, principalmente cuando los padres están contemplando un aborto si el feto tiene un serio desorden genético. Sin embargo, la diagnosis prenatal puede ser usada también para proveer mejor cuidado para un niño afectado. Por ejemplo, si el feto es homocigoto para el alelo falciforme, algunas medidas terapéuticas pueden ser tomadas desde el nacimiento. En particular, dosis regulares de penicilina reducen en gran cantidad las infecciones bacterianas que de otra manera mata aproximadamente un 15% de niños homocigotos. Además, sabiendo que un niño tiene el desorden asegura el correcto diagnóstico y el rápido tratamiento durante una “crisis falciforme”, cuando los glóbulos rojos malformados bloquean el flujo sanguíneo. Los fetos con espina bífida son asistidos a menudo por cesárea planificada, para reducir daños en la medula espinal durante el nacimiento. Un equipo de neurocirugía pueda estar allí en caso de que el infante necesite una cirugía inmediata. Intervenciones médicas o de comportamiento comparables se pueden planificar también para otros varios trastornos.

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