Angioedema hereditario, un desafío sin precedentes

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

MISIÓN MÉDICA CUBANA

ASIC: José Félix Rivas

SAN CARLOS, COJEDES.

Título: Angioedema hereditario, un desafío sin precedentes.

Autores:

1.  Javier Martínez Hidalgo *
2.  Ofelia Malagón Martínez **
3.  Nancy Valdés Sorí **

Tutor:

            Dr. Iván Salati Danel ***

Categoría:

      *    Doctor en Medicina y Diplomado en Terapia Intensiva

    **     Licenciada en Enfermería

   ***    Especialista en Medicina Intensiva

Estilo de presentación:

           Presentación de caso

RESUMEN:

Se realiza una presentación de caso clínico sobre Angioedema hereditario, una rara enfermedad caracterizada por tumefacciones recurrentes de la piel, las mucosas y los órganos internos, que pueden resultar letales. La enfermedad, de origen genético, tiene carácter autosómico dominante, de manera que un niño tiene un 50% de posibilidades de padecerla, si uno de sus progenitores la tiene. Se escoge el caso por representar un reto para la medicina actual  por las posibilidades limitadas de tratamiento y el compromiso que representa para la vida del paciente y su calidad de vida. Constituye una patología rara por representar una tasa de 1 caso cada 10 000 personas. Generalmente estos pacientes son diagnosticados con otras patologías como: Asma bronquial, Urticaria, Uretritis, Edema Angioneurótico y otras, por lo cual la carga de esteroides para tratamiento es bastante elevada. El uso de estos medicamentos presupone la aparición de otras enfermedades como: Osteoporosis, Enfermedad de Cushing exógena, Hipertensión arterial, Diabetes mellitus ect. El manejo de estos pacientes es complejo y requiere de evaluación multidisciplinaria una vez diagnosticados; si no se diagnostica la evolución puede ser fatal, llevando al paciente a la muerte.

INTRODUCCIÓN:

El angioedema hereditario (AH) es una enfermedad poco frecuente, pero de gran impacto sobre la calidad de vida del paciente, tanto por la recurrencia de los síntomas, como por el riesgo para la vida en ciertas circunstancias. Es una enfermedad de origen genético, transmitida con un patrón autosómico dominante. Se caracteriza por la presencia de episodios recurrentes de angioedema no pruriginoso que puede afectar cualquier parte del cuerpo; típicamente involucra las extremidades inferiores y superiores, el aparato digestivo, la cara y la vía respiratoria.1,2

La primera descripción de la enfermedad se ubica en 1586 cuando Donati describió pacientes con angioedema, sin asociación con urticaria. Más tarde Heinrich I. Quincke publicó la primera descripción detallada en 1882, al objetivar el cuadro en dos generaciones de la misma familia con la patología y se denominó enfermedad de Quincke. Tres años más tarde Strubing utilizó por primera vez el término angioedema para referirse a este trastorno y, hacia 1888, Sir William Osler demostró su carácter hereditario y su patrón autosómico dominante.1 La mejoría en las técnicas de laboratorio permitió a Virginia Donaldson identificar el defecto molecular del Inhibidor de C1 en 1963.3

Tradicionalmente se ha denominado también edema angioneurótico debido a que una de las manifestaciones de la enfermedad, al dolor abdominal inexplicado, llevaba a suponer como causa un presunto desorden nervioso.

La prevalencia de esta enfermedad, con base en la bibliografía, se ha determinado en 1:10 000 y hasta 1:50 000, sin encontrar diferencias de género ni predominio de raza.1 No existen datos con respecto a la población mexicana. En el servicio de Alergia e Inmunología Clínica del Hospital General de México, en los últimos cinco años se ha manejado un paciente. En la bibliografía nacional se describen siete casos, publicados en la Revista de Alergia.4,5 La enfermedad inicia en la infancia, alrededor de los dos a tres años de edad.1 Más de la mitad de los casos presenta síntomas a los 10 años. Se ha observado que la enfermedad empeora durante la adolescencia y persiste a lo largo de la vida, con un curso impredecible.

Actualmente existen varios países que investigan sobre la enfermedad y elaboran terapéuticas nuevas con el fin de suplir los déficits de factor inhibidor C1, tal es el caso de Argentina en donde existen 13 centros de salud que se dedican a la atención e investigación sobre la enfermedad. En Venezuela se investiga de forma esporádica la enfermedad por algunos médicos especialistas en los temas de alergia e inmunología pero no existen estudios serios que hagan alusión a esta patología. Por el desconocimiento sobre la enfermedad y su difícil manejo se considera como problema científico.

OBJETIVOS:

General:

Abordar la historia patológica de la paciente en cuestión que aquí se menciona.

Específicos:

1. Reflejar los datos clínicos que apoyan el diagnóstico.
2. Elevar el nivel de conocimientos sobre la enfermedad con la revisión bibliográfica que se anexa.
3. Estimular el desarrollo de investigaciones relacionadas con el tema
4. Contribuir a mejorar la calidad de vida de estos pacientes una vez logrados los objetivos anteriores.

CASO CLÍNICO:

Motivo de ingreso: Falta de aire.

Datos generales del paciente:

Nombre: Angeli Roxana Rangel Vargas

Edad: 19 años          Sexo: Femenino                   Raza: Blanca

Sala de Ingreso: Unidad de Cuidados Intensivos

Cantidad de ingresos anteriores: 2

Motivos: Sepsis respiratoria

              Sepsis urinaria

Ocupación: Estudiante

Antecedentes patológicos personales:

Asma bronquial, Hipertensión arterial, Diabetes Mellitus tipo 2, Síndrome de Wolf Parkinson White, Enfermedad de Cushing, Obesidad

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