Anomalias Cromosomicas

Anomalías cromosómicas

Se trata de cambios que resultan en alteraciones cromosómicas visibles. Son mutaciones genómicas a gran escala. Se originan en fallos en mecanismos cromosómicos muy específicos. Pueden implicar: Pérdida o ganancia de material cromosómico

Reorganizaciones cromosómicas El número de células afectadas puede variar. Si se trata de anomalías constitucionales resultarán afectadas todas las líneas celulares. Si se da en líneas somáticas, tan solo afectará a algunas líneas, dando lugar a mosaicos.

Mosaico: células con diferente contenido genético de un mismo zigoto

Quimera: Células con diferente contenido genético de dos zigotos

Anomalías cromosómicas numéricas.

Aneuploidía

Se trata de pérdida o ganancia de un homólogo, por lo que se pueden originar trisomías o monosomías. Se trata de las anomalías cromosómicas más comunes y de mayor significado clínico. Se puede deber a la no disyunción de los cromosomas en MI o MII de la meiosis o en la primera división postzigótica. Otra causa que se conoce es la llamada anafase lag. Consiste en que un cromosoma se retrasa en la mitosis y acaba en el mismo polo que su homólogo.Se ha observado, sólo en los cromosomas sexuales, casos que afectan a más de un par de homólogos, que son más compatibles con la viabilidad que los autosómicos. Sólo llegan a nacer trisomías del 13, 18 y 21, además de los sexuales. Se trata básicamente deun problema de dosis génica. No se conoce ninguna monosomía autosómica. Sólo hay una monosomía conocida viable, que es el síndrome de Turner, el XO

Monosomia

(Del griego monos, y soma, cuerpo) (Genética). Enfermedad por aberración cromosómica de uno de los cromosomas de un par, estando normalmente aparejados todos los otros cromosomas. La anomalía puede estar localizada sobre el par de cromosomas sexuales (o gonosomas): es el caso del síndrome de Turner; o sobre un par de cromosomas somáticos (o autosomas): no se conocen más que casos de monosomía autosómica parcial, de los cuales el mejor individualizado es la enfermedad del maullido del gato.

Ej: el síndrome de Turner

Fotografías de monosomia

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.

Este problema genético se manifiesta fundamentalmente en baja estatura, falta de desarrollo de los ovarios y por tanto, infertilidad. Veremos con más detalle los síntomas y tratamiento a lo largo del artículo. En los bebés es significativo el edema linfático en manos y pies, una de las alertas que deben siempre ser consultadas con el pediatra si se manifiestan. Un diagnóstico precoz es fundamental.

Se trata de un problema genético de una frecuencia relativamente alta: una de cada 2500 o 3000 niñas nacidas vivas es portadora de esta anomalía que consiste en la pérdida de uno de los cromosomas X, es decir, tienen solamente 45 cromosomas en vez de los 46 que son los normales.

Un tercio de las niñas con Síndrome de Turner son identificadas poco después del nacimiento. Aproximadamente otro tercio serán identificadas en la época escolar por una llamativa talla baja y el tercio restante lo serán en la adolescencia o edad adulta por falta de desarrollo puberal, falta de ovulación o infertilidad.

La mitad de las pacientes son completamente 45,X pero la otra mitad presentan mosaicismo, es decir, algunas de sus células tienen el doble cromosoma XX normal y otras no. También se encuentran casos en los que la otra línea celular es 46,XY y 47,XXX y otras variaciones. Cuando una linea celular es 46,XY y la otra 45,X la posibilidad de trastornos es mayor, especialmente en los genitales tanto por su aspecto masculino como por problemas tumorales.

Además se identifica en un 10% de los abortos naturales por lo que es una causa bastante frecuente de pérdida de embarazo, y, sin embargo, es importante que los padres sepán que si han tenido una hija con Turner o han perdido un embarazo por este motivo no tienen más posibilidades que cualquier otra pareja de que el problema se repita.

Síntomas

No todas las niñas están igualmente afectadas por los síntomas físicos del síndrome y hay muchas variaciones, influyendo hasta cierto punto el que tengan lineas celulares 46,XX o no. Una supervisión médica es fundamental para ir atendiendo cada caso de manera personalizada.

La característica más evidente y extendida de este problema genético es la talla baja. Las mujeres que padecen Turner y no reciben tratamiento son bajas y la mitad de ellas no alcanzarán el 1,45. Sin embargo, esto es un problema menor.

Es más complicado abordar la cuestión del desarrollo sexual, pues es habitual un muy escaso desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios, es decir, sus ovarios están atrofiados y pueden sufrir amenorrea. Esto hace que la mayoría tengan serios problemas de fertilidad o sean estériles, aunque poco menos de un 2% de ellas llegan a concebir sin ayuda.

Además se caracterizan por otras manifestaciones corporales como son el tórax ancho, una deformación en el codo (cúbitus valgus), cuello corto y ancho, crecimiento de la linea del pelo muy baja y linfedema en las extremidades, razón por la que se identifica a las portadoras cuando son bebés en un tercio de los casos.

Los problemas de corazón se presentan en un porcentaje significativo de los casos, especialmente en la aorta, por lo que se suelen hacen controles periódicos por el cardiólogo en estos casos.

En menor proporción presentan anomalías en el la posición de las orejas, deformidad en el paladar, escoliosis, párpado caído, estrabismo, sordera e intolerancia a los hidratos de carbono.

El hipotiroidismo ocurre en 15-30% de las pacientes. Se suele mantener un control durante toda la niñez para medir la función tiroidea y será, por tanto, uno de los análisis que ser realizarán a todas las niñas que presentan talla baja. En las niñas con Turner los controles deben realizarse independientemente de la talla que estén alcanzando para poder tratarlas si hay niveles de hormonas inadecuados.

Se recomienda usar hormona de crecimiento hacia los 5 años y siempre antes de los 10 pero de forma personalizada y decidiendo en cada familia. Además la mayoría de las niñas con Turner van a necesitrar tratamiento hormonal para desarrollar la pubertad y la seguirán necesitando para mantener ciclos menstruales.

...