Aspectos Genéticos Y De Patología Endocrina

Aspectos genéticos y de patología endocrina

Genoma. Es el conjunto de secuencias de ADN que caracterizan a un individuo. Por extensión a las secuencias de ADN características de una especie se les conoce igualmente como genoma. Así el genoma de un humano es todo el ADN que caracteriza a un individuo de la especie humana ya que cada individuo tiene su propio genoma peculiar con numerosas variaciones con respecto a los otros individuos de su especie. Cuando hablamos del genoma humano en general nos referimos a una información de secuencias de ADN de los especímenes que se usaron para secuenciarlo.

Mutación. Cambio en el material hereditario (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación

Genotipo. Se denomina genotipo al conjunto de genes que un individuo, animal o vegetal, en forma de ADN, que recibe por herencia de sus dos progenitores, formado por lo tanto, de las dos dotaciones de cromosomas, que contienen la información genética. La Genética como ciencia biológica, estudia los genotipos, y su manifestación exterior: los fenotipos.

Enfermedades de origen genético

Enfermedades monogénicas. Son enfermedades hereditarias producidas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Ejemplos de enfermedades monogénicas son: Anemia falciforme, fibrosis quística, enfermedad de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia A, Fenilcetonuria.

Enfermedades poligénicas. Son un conjunto de enfermedades hereditarias producidas por la combinación de múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. También se llaman enfermedades multifactoriales. Por ejemplo, se sabe que múltiples genes influyen en la susceptibilidad de padecer cáncer de mama. Estos genes están localizados en los cromosomas 6, 11, 13, 14, 15, 17 y 22. Debido a este conjunto de causas complejas, son mucho más difíciles de analizar que las enfermedades monogénicas o los trastornos cromosómicos.

Cromosopatías. Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).

Tipos de lesiones en el ADN

Microlesiones

Corrimiento del marco de lectura. Mutación que inserta o borra un simple nucleótido en

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