Biología

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MUTACIONES Cambio en la secuencia de bases del ADN Produce una alteración estable Puede ser heredable, o no, según el tipo o nivel en donde ocurren MUTACIONES GENETICAS CROMOSOMICAS O ESTRUCTURALES GENOMICAS O NUMERICAS GENETICAS: Se dice que son PUNTUALES, porque afectan una o un par de bases. Ocurren dentro de un gen. CROMOSOMICAS/ESTRUCTURALES: Alteración de la secuencia de genes dentro de un cromosoma. GENOMICAS/NUMERICAS: Afectan el número de cromosomas

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PUNTUALES Las mutaciones génicas puntuales pueden ser de: SUSTITUCION; INSERCION O ADICION; DELECION. SUSTITUCION: En la sustitucion, observamos la ausencia de un nucleotido, por ejemplo, Adenina, pero en su lugar observamos, por ejemplo, una Timina. Es lo contrario de lo que ocurre en los otros tipos de mutaciones, en los cuales el nucleotido falta o sobra. DELECION: Se da cuando, en una cadena de nucleotidos, observamos la ausencia de uno de ellos (sin ser sustituido). INSERCION/ADICION: Se da cuando, en una cadena de nucleotidos, observamos la presencia de un nucleotido de más.

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SUSTITUCION SIN SENTIDO: La proteína, con alta probabilidad, perderá su función biológica. SUSTITUCION CON SENTIDO: La proteína puede o no perder sus funciones biologicas. Esto dependerá de si el aminoacido sustituido se encuentra en un lugar de la estructura que afecta su funcionalidad. Por ejemplo, que sea sustituido un aminoacido del sitio activo de una enzima, y este ya no reconozca sustratos. SUSTITUCION SILENCIOSA: La proteina será la misma, por lo que no pierde sus funciones biologicas. En todas las mutaciones en las cuales se produce un CORRIMIENTO del MARCO DE LECTURA, la secuencia de aminoacidos de la proteina –a partir de la mutacion- sera completamente distinta a la original. La proteina, por lo tanto, pierde su funcion biologica.

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? ? CROMOSOMICAS/ESTRUCTURALES Afecta a un segmento cromosomico, involucrando a varios genes. ? ? Delecion Insercion Duplicacion Translocacion GENOMICAS/NUMERICAS Afecta a cromosomas completos. Puede faltar o sobrar un cromosoma entero. Se produce por una separación anormal en la meiosis, llamada NO DISYUNCION. MUTACIONES GENOMICAS POLIPLOIDIA HAPLOIDIA ANEUPLOIDIA MONOSOMIA TRISOMIA POLIPLOIDIA: Aumenta el número de juegos cromosómicos. HAPLOIDIA: Se pierde un juego cromosómico. ANEUPLOIDIA: MONOSOMIA: Hay un solo cromosoma homologo. TRISOMIA: Hay tres cromosomas homólogos.

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? ? CAUSAS DE LAS MUTACIONES Hay mutaciones causadas por “agentes mutagenos”, y existen, por otro lado, las llamadas “mutacciones espontaneas”, resultado de malas reparaciones y recombinaciones del ADN. Agentes mutágenos Físicos Químicos Biológicos Agentes mutágenos físicos ? Radiaciones ionizantes ? Ultrasonidos de alta energía ? Choques térmicos Agentes mutágenos químicos ? ? ? Drogas Alquilantes Alcaloides Carcinógenos Otros Agentes mutágenos biológicos ? Virus ? Bacterias

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OPERÓN LACTOSA Regulación genética en PROCARIONTES Un operón es un grupo de genes estructurales, cuya expresión está regulada por elementos de control o genes reguladores. Es un ejemplo de la regulación de la síntesis proteica a nivel de la transcripción. Por medio de este mecanismo que, como dijimos, ocurre en células procariontes, se induce la transcripción de los tres genes estructurales del Operón, que codifican respectivamente a las siguientes proteínas: Beta-galactosidasa, Lac- permeasa y Trans-acetilasa. Estas

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