Características clínicas y de laboratorio de la porfiria aguda

Resumen de articulo titulado: Características clínicas y de laboratorio de la porfiria aguda: un estudio de 36 sujetos en un centro de referencia terciario chino.

Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas muy poco frecuentes, generalmente hereditables, en las que aproximadamente se encuentran 8 trastornos metabólicos caracterizados por los defectos de heme-biosíntesis. En dos grandes grupos se engloban estas enfermedades los cuales se denominan: porfirias agudas o inducibles y porfiria cutánea crónica. Este grupo de enfermedad se caracteriza por la producción de porfirína en los sistemas nerviosos viceral, peristáltico, autónomo y central.

En el estudio llevado a cavo por un grupo de doctores en china, se analizaron las características de 36 pacientes de porfiria aguda. Utilizaron métodos aprobados por el comité de ética de la junta de revisión institucional del hospital de colegios médicos de la unión de Pekín, entre estos se realizaron pruebas de génicas para la mutación del gen de la porfobilinogeno desaminasa (PBGD), pruebas cualitativas de detección de (PBG), pruebas génicas y estadísticas. Todas estas para llevar a cavo una investigación en retrospectiva la cual arrojo manifestaciones clínicas y hallazgos de laboratorios sobre la porfiria aguda.

Entre los resultados se encuentra la predominancia en genero femenino (33 mujeres, 3 hombre), y la edad media fue de 25.3 años(rango 18-45 años). De los 36 pacientes, 28 tenían ataques cíclicos vinculados al ciclo menstrual del paciente respectivo, 2 tenían un historial de dieta severa y 1 había tomado valproato antes de experimentar ataques agudos. Otros síntomas de gran importancia fueron: dolor abdominal, estreñimiento, confusión, taquicardia, hiponatremia y elevación de transaminasa.

En el tratamiento para la enfermedad se tomaron medidas terapéuticas para paca paciente, estas constaban de una dieta especial, restricción de lípidos y prohibición de fármacos perjudiciales. Tras estas medidas los pacientes experimentaron alivio de sus síntomas y sus hallazgos de laboratorio volvieron a valores normales después de aproximadamente 2 semanas.

El diagnostico de esta enfermedad es muy limitado debido a la poca sensibilidad del medico. Las mediciones de PBG, ALA y porfirinas urinarias, porfirinas plasmáticas y fecales, y eritrocitos PBG deaminase son importantes para el diagnóstico pero son pocos los hospitales que realizan estas pruebas. No obstante si se sospecha de esta enfermedad en algún paciente el diagnostico puede establecerse rápidamente midiendo la PBG urinaria o haciendo pruebas génicas.

...