Cariotipo RESUMEN

Cariotipo

Sabella Herrera; José Camacho

Bacteriología II

1. RESUMEN

En esta práctica se lleva a cabo un proceso y estudio para el reconocimiento de un cariotipo, identificación de anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas. Para esta práctica se utiliza la técnica para cultivo de cromosomas donde se pueden tomar varios tejidos (piel, médula ósea, gónadas, sangre periférica etc.) se utiliza más que todo el método de sangre puesto que se encuentran con mayor facilidad las células sanguíneas periféricas que tienen núcleo.  

Palabras Clave: Cromosomas, tejido, células.

ABSTRACT

In this practice a process and study is carried out for the recognition of a karyotype, identification of numerical and structural anomalies of the chromosomes. For this practice, the technique for chromosome culture is used where several tissues can be taken (skin, bone marrow, gonads, peripheral blood, etc.). The blood method is used more than most, since peripheral blood cells are more easily found that have a nucleus

Keywords: Chromosomes, tissue, cells.

1. INTRODUCCIÓN

El cariotipo es el complemento cromosómico particular de un individuo y viene definido por el número y morfología de los cromosomas en la metafase mitótica. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se clasifican en 7 grupos de la A hasta la G atendiendo a su longitud relativa y a la posición del centrómero que define su morfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y constituyen un par aparte, independientemente del resto (por su tamaño, el cromosoma X se incluiría en el grupo C, y el Y, en el grupo G).

3. OBJETIVOS

• Reconocimiento de un cariotipo
• Identificación numérica de los cromosomas
• Identificación estructural de los cromosomas  

4. METODOLOGIA

MATERIALES

• Tejido (piel, médula ósea, gónadas, sangre periférica)
• Jeringuilla
• Medio de cultivo especial para cultivo de cromosomas con PH adecuado
• Colchicina
• Centrifuga
• Solución hipotónica (KCL)
• Placas de cristal

PREGUNTAS DE LA PRACTICA

1. ¿Qué características permiten diferenciar, en general, unos cromosomas de otros?

• Bandeo de brazos: las diferentes técnicas de bandeo existentes hasta el día de hoy permiten diferenciar a las diferentes bandas que hacen especificas a un par de cromosomas.
• Posición de los centrómeros: la posición de los centrómeros nos permite clasificarlos como cromosomas metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos.
•  Longitud de los cromosomas: la longitud de los cromosomas nos permite agruparlos en 7 grupos los cuales son: A, B, C, D, E, F y G.
• Posesión o carencia de satélites: estos son inherentes a los cromosomas acrocentricos presentes en el cariotipo humano, excepto el cromosoma Y que si carece de estos.

1. ¿Qué células del organismo llevan el cariotipo diploide completo?

Las células que presentan un cariotipo diploide completo son las células somáticas, conocidas también como autosomas u homocromosomas. Existen 22 pares en el cariotipo humano. Cualquier enfermedad que afecte y provoque la mutación de un gen o varios genes autosómicos mostraran una herencia autosómica.

1. ¿Qué mecanismos cromosómicos producen anomalías del cariotipo humano?

Los mecanismos cromosómicos que producen anomalías en el cariotipo humano son:

• Cambios Numéricos: Son la falta o la adición de cromosomas al cariotipo normal.
• Cambios Estructurales: Son daños producidos ya sea por translocación, delecciones, inversión u otro defecto de los cromosomas.    

1. ¿se manifiestan siempre las alteraciones cromosómicas en el fenotipo del individuo que las transmite? Explica tu respuesta

No se manifiesta, ya que los seres humanos poseemos dos tipos de alelos recesivos. Estos pueden estar presentes en el genotipo de la persona afectada por una alteración cromosómica, pero no se manifiestan en el fenotipo del individuo, por ser de naturaleza recesiva.

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