Caso Clínico Paciente 6 años de edad

Instrucciones

1. Previo a la clase debe leer y entender la terminología del caso clínico (Marcados con negrilla)

2. La sesión de clase iniciará con un Quiz sobre la terminología mencionada en el caso Clínico (40% Nota del caso)

3. Posterior al Quiz, el Profesor presentará la enfermedad, junto a unas preguntas sobre la base molecular de la misma. Estas preguntas deberan ser resueltas durante 30 Minutos de clase. Esto se realizará en grupos, y cada grupo respondera 1 de las preguntas

4. Los grupos presentarán su pregunta y respuesta para la discusión final. (60% Nota del caso)

Caso Clínico

Paciente 6 años de edad, valorada en un servicio de urgencias por cuadro clínico consistente en fiebre, rinorrea y tos de ocho días de evolución; se diagnosticó infección respiratoria aguda y trató con amoxicilina. Tres días más tarde inició dificultad respiratoria y trastorno de conciencia, por lo que se hospitalizó e inició tratamiento con ampicilina y oxigenoterapia. Los gases arteriales mostraron acidemia respiratoria parcialmente compensada (pH: 7,29, PCO2: 88 mmHg, PO2: 68 mmHg, HCO3: 49).

Por insuficiencia respiratoria requirió intubación orotraqueal y ventilación mecánica (VM). A pesar del tratamiento antibiótico y la disminución de los marcadores de inflamación persistió dependiente de apoyo ventilatorio. Se realizaron tres intentos de extubación sin éxito. La radiografía mostró tórax en campana y atelectasias subsegmentarias. En el último intento de extubación presentó paro cardiorrespiratorio, se reanimó con ventilación asistida, masaje cardíaco y adrenalina. La tomografía axial computarizada y la resonancia magnética cerebral mostraron pobre diferenciación entre sustancia gris y blanca y lesiones gangliobasales de origen hipóxico isquémico. Posteriormente, requirió traqueotomía y gastrostomía.

En este momento de la evolución con imposibilidad de liberarla de la VM, se amplió la historia clínica y se cambió el enfoque del caso. Se referían antecedentes desde los 2 años de edad de fatiga muscular con medianos y grandes esfuerzos, trepaba sobre sí para ponerse de pie, tenía necesidad de apoyo para subir escaleras, sialorrea, dificultad para deglutir sólidos, voz hiponasal y trastorno del sueño (despertares nocturnos, sueño intranquilo, postura anormal para dormir, somnolencia diurna, problemas de comportamiento). Como signos se describieron talla baja, hepatomegalia, constipación y taquicardia supraventricular, que requirió tratamiento con digoxina, propranolol y radioablación. En los antecedentes familiares se encontró que sus padres eran primos y tenía hermanos afectados por retardo del desarrollo motor, fatiga muscular, cardiopatía e insuficiencia respiratoria crónica. La paciente falleció a los 9 años de vida durante una agudización de la insuficiencia respiratoria crónica.

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