Caso clínico Paciente: Luna

Caso clínico Paciente: Luna

El caso en reunión ordinaria de febrero de 2012 se presentó la situación de una niña de 2 años 8 meses de edad internada en el hospital Garrahan desde diciembre de 2011. Es una niña recién nacida de término con peso adecuado, (PN: 2900 gr.) nacida por cesárea, hija de padres HIV positivos, que realizaron profilaxis durante el embarazo. Se internó por primera vez a los 2 meses de vida derivada del Hospital de General Rodríguez en julio de 2009 por un cuadro de deshidratación grave secundario a diarrea crónica y desnutrición. Durante su internación en sala, se le realizan numerosos estudios de laboratorio, imágenes y biopsia intestinal, diagnosticándose hipogammaglobulinemia severa y colonopatía apoptótica inespecífica. Requirió alimentación parenteral debido a la intolerancia oral y a la imposibilidad de reponer las pérdidas por materia fecal (hasta 200 ml/kg), con cantidades importantes de electrolitos (sodio y potasio), siendo necesarias numerosas correcciones en sangre. Se descartaron enfermedades infecciosas incluyendo el HIV y las causas más frecuentes de diarrea crónica.

Recibió tratamiento con antibióticos, corticoides y gammaglobulina durante 7 meses (219 días) sin evidenciar mejoría, ya que no superó los 3 kg de peso. Durante el curso de la internación, la mamá expresó cansancio por lo prolongado de la misma y la falta de respuesta a los tratamientos y decidió llevársela del hospital sin contar con el alta médica. Debido al cuadro clínico de la niña se solicitó la correspondiente intervención judicial, a través de la cual se logró su reinternación en una sala distinta a la anterior en febrero de 2010 porque la mamá no quería volver a aquella. Continuó con diarrea secretora sin recibir alimentación enteral. Con alimentación parenteral exclusiva presentó buena evolución, con aumento de peso, aunque persistió la hipogammaglobulinemia. Ambos padres son portadores del virus de inmunodeficiencia humana (VIH); el papá padece hipoacusia de causa no clara, y cuenta con el antecedente de una cirugía abdominal, durante su infancia, en la que le realizaron una resección intestinal parcial. No fue posible recabar datos de la historia clínica del hospital donde permaneció internado en dicha oportunidad. Así mismo, existe la referencia de un hermano de la paciente muerto por un cuadro de gastroenteritis, a los seis meses de vida.

La mamá planteaba que se le hacía muy difícil quedarse en el hospital, porque estaba embarazada. Se le ofreció una cuidadora para la noche, pero empezó a retrasarse cada vez más, por lo que se puso una cuidadora también a la mañana. Sus visitas se espaciaron y terminó abandonando a la niña, pero cuando una cuidadora quiso hacerse cargo de ella, la mamá no aceptó, no quiso darla en adopción y el juez continuó evaluando el tema de la “re vinculación”. En algún momento se planteó que la nena volviera a su casa y se le consiguió a la familia una vivienda acorde a sus necesidades más un subsidio, pero a pesar de esto no llevaron a la niña a vivir con ellos. La paciente también presentaba hipoacusia bilateral sensorial. Debido a la utilización permanente de vías centrales para la alimentación parenteral tuvo múltiples trombosis venosas. Presentó lesiones premalignas en el colon, por lo que se realizó una colectomía subtotal. Evolucionó favorablemente logrando paulatinamente independizarse de la alimentación parenteral. Se constató que la hipogammaglobulinemia persistió a pesar de mejorar los valores de laboratorio y la albúmina.

El Servicio de Genética no logró encuadrar la patología de la niña en ningún síndrome conocido. Se realizaron interconsultas en el exterior, sin poder arribar al diagnóstico de enfermedad de base. En Mayo de 2011 se externó a un hogar, donde intentaron revincularla con la familia, lo cual fue imposible. El hermano nació y, de acuerdo a la referencia familiar, es sano.

Se reinternó dos meses después por recrudecimiento de la diarrea secretora. Presentaba trombosis de la vena cava superior e inferior. Se colocó un acceso venoso a través de las venas supra hepáticas, que se perdió a las pocas horas del procedimiento. Se realizó nueva endoscopía que mostraba progresión de la enfermedad y se decidió intentar nuevamente con corticoides, tuvo una mejoría por lo que pudo realimentarse nuevamente en forma enteral. Se fue de alta a comienzo de diciembre y se reinternó deshidratada el mismo mes, con aumento de las pérdidas, que fueron empeorando. Se reiteraron todos los estudios sin obtener resultados que puedan aportar modificaciones en su tratamiento. Se le colocó un catéter en la yugular derecha, a pesar de su trombosis, por la cual recibió alimentación parenteral exclusiva. Persistió con pérdidas voluminosas, edemas periféricos importantes y derrame pleural bilateral que no comprometía la mecánica respiratoria. A pesar del cuadro clínico, Luna mantiene su vitalidad, juega y se muestra sociable con las personas a quien ella reconoce. Comenzaron a disminuirle los corticoides porque después de dos meses no mostraron tener efecto sobre la enfermedad que padece. El día previo a la consulta por su empeoramiento clínico y el mal estado general, se hemocultivó y medicó con antibióticos asumiendo el cuadro como una intercurrencia infecciosa.

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