Caso práctico individual. “SÍNDROME DE KLINEFELTER”
Enviado por juana maria gomez martinez • 16 de Noviembre de 2020 • Trabajo • 752 Palabras (4 Páginas) • 74 Visitas
ESTUDIO DE CASO PRÁCTICO.
Juana María Gómez Martínez (77856782-B). Grupo B.
“SÍNDROME DE KLINEFELTER”
¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
El Síndrome de Klinefelter (47, XXY) es una gonosomopatía, es decir, una anomalía numérica que afecta a los cromosomas sexuales, en este caso, existe un cromosoma X en exceso en los varones. Su incidencia está entre 1 y 2 de cada 1000 varones nacidos vivos.
Introducción: Daniel es un niño de Barcelona que sufre Síndrome de Klinefelter, actualmente tiene 14 años. Me puse en contacto con una Asociación de Barcelona que me proporcionó la dirección de correo y el número de teléfono de su madre, la cual me ha facilitado toda la información que, a continuación, expondré.
- Evidencias de la etapa prenatal.
No hubo evidencias durante la etapa prenatal. Todo el proceso del embarazo fue de lo más normal.
- Información sobre el nacimiento.
Nació por cesárea a las 42 semanas de gestación con un peso de 2.800 gramos y una longitud de 46 centímetros.
- ¿Cómo se realizó el diagnóstico?
El diagnóstico no siempre suele ser temprano, en este caso, se realizó a los 13 años a través de un cariotipo. Este niño desde que nació, tenía problemas a la hora de comer, no mamaba, tenía problemas de succión, tomaba biberones de poca cantidad y comía muy poco.
Por otro lado, sumado a lo anterior, era un niño mucho más pequeño que los demás niños de su edad, por lo que la madre comienza a llevarlo al pedíatra para ver si le decían algo sobre ello. Y así fue, a los dos años y ocho meses le detectan que la hormona del crecimiento no trabajaba, por lo tanto,
entró en ensayo clínico y le suministraron dicha hormona durante intervalos de varios años.
Más tarde, cuando tenía 13 años detectaron que empezó a crecer muy rápido y de manera desproporcionada como, por ejemplo, las extremidades muy largas. Entonces pararon el tratamiento de la hormona del crecimiento y fue entonces cuando le hicieron el cariotipo que dio como resultado de 48,XXXY (por mosaico), denominado Síndrome de Klinefelter.
- ¿Cuáles son las características más destacadas?
A este niño desde pequeño le costaba realizarlo todo. Tuvo dificultades a la hora de andar, gatear, hablar, relacionarse con los iguales, no sabía jugar ni solo ni con otros niños/as de su misma edad. También le costó pronunciar varias letras.
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