Ciencias Ómicas,farmacogenómica

Las aportaciones revolucionarias de las Ciencias Ómicas

Los seres humanos desde hace siglos nos hemos cuestionado sobre el proceso mediante el cual heredamos  determinadas características de nuestros padres, pero es hasta principios del siglo XX que el botánico Danés Wilhelm Ludvig Johannsen propuso por primera vez el término gen “como la unidad física y funcional de la herencia biológica”, además de los términos genotipo y fenotipo; estos pequeños avances motivaron a diversos científicos a estudiar mucho más sobre el tema, entre ellos, Watson y Crick, quienes en 1953 describieron la estructura del ADN, la cual está formada por dos cadenas complementarias que se unen en direcciones inversas y se localizan en el núcleo de todas las células de nuestro organismo, esta información sentó las bases de la Biología molecular. Es hasta 1986 que se plantea el Proyecto Genoma Humano, en el cual el genoma fue secuenciado en sus 3.200 millones de nucleótidos; los resultados de este proyecto se publicaron en abril de 2004, convirtiéndose en uno de los descubrimientos más grandes del siglo, es a partir de estos conocimientos que surgen nuevas interrogantes, principalmente enfocadas al uso de esta información para la prevención y tratamiento de diversas patologías que comenzaban a tomar relevancia, como lo es el cáncer; motivando a la creación de nuevas disciplinas que brindarán respuestas a las nuevas interrogantes, es así como surgen las Ciencias Ómicas y sus diversas ramas de estudio.

En 1980 el término “ómica” se utilizó para referirse al estudio de un conjunto de moléculas. El sufijo «oma» tiene origen latino y significa «conjunto de»; el sufijo «oma» unido al nombre de otras disciplinas biológicas, les da el nombre a las ramas de las ciencias ómicas, por ejemplo, genómica se refiere al estudio de muchos genes en el ADN.

Cómo se mencionó anteriormente, las ciencias ómicas se dedican al estudio de un conjunto de moléculas, y al ser una cantidad tan grande de moléculas las que se deseaban estudiar, fue necesario incrementar el tamaño de las muestras, y así lograr datos estadísticos confiables; motivados por esta situación, se crearon biobancos como el de UK Biobank, donde se reclutaron las muestras de sangre, orina y saliva de 500 000 individuos, para ser analizadas.

Las principales disciplinas que forman parte de las ciencias ómicas son la genómica, la transcriptómica, la proteómica y la metabolómica, pero en los últimos años, con el conocimiento básico de los temas biológicos, se han desarrollado nuevas ciencias ómicas, como la epigenómica, nutrigenómica y la farmacogenómica. A continuación, se explica brevemente en qué consiste cada una de estas ciencias y sus aportaciones.

La genómica fue la primera ciencia ómica creada, esta disciplina intenta comprender el contenido, organización, función y la evolución de la información molecular del ADN contenida en el genoma completo. Antes de la publicación de los resultados del Proyecto Genoma Humano esta disciplina intentaba descifrar la localización específica de cada gen en los cromosomas, así como la función que desempeñaban; pero, al hacerse públicos los resultados del Proyecto Genoma Humano, está ciencia se enfocó en investigar los cambios en cuanto a la localización y función de cada gen, que se presentaban en diversos síndromes y enfermedades. A su vez, esta ciencia se divide en dos ramas principales: 1) genómica estructural y 2) genómica funcional. La primera se orienta a describir las características y localización de las secuencias que conforman el ADN, haciendo posible la creación de mapas genéticos de los organismos; y la segunda se encarga de asignar las funciones que le corresponden a cada gen identificado. Entre las más grandes aportaciones de esta disciplina a la medicina, encontramos su contribución a la creación de nuevas pruebas diagnósticas basadas en el conocimiento de la secuencia del ADN, que nos permiten determinar alteraciones en individuos sintomáticos y asintomáticos, predecir el riesgo de futuras anomalías, e incluso proporcionan información acerca del curso de alguna enfermedad; los conocimientos proporcionados por la genómica, permitieron la apertura de un nuevo campo de estudio, la terapia génica, donde se pretende tratar y curar afecciones genéticas y adquiridas como el cáncer, mediante el remplazo de los genes que se encuentran afectados por genes sin alteraciones, actualmente se realizan protocolos de estudio en Estados Unidos de América, y se espera que en los próximos años brinden información revolucionaria para el tratamiento de diversas enfermedades genéticas y adquiridas.

La transcriptómica por su parte estudia la expresión de los transcritos que provienen de diferentes genes, entendiendo por transcrito al proceso en el cual el ADN se transcribe a ARN mensajero (ARNm). Es importante recordar que el ARNm es específico de cada célula de nuestro organismo y varía en el tiempo. Actualmente, una de las aplicaciones de esta ciencia, es el análisis de la expresión de genes implicados en diferentes tipos de cáncer, por ejemplo, en nuestro país se ha utilizado el microarreglo Oncotype RX, que mide la expresión de 21 genes involucrados en el cáncer de mama, permitiendo que los resultados ayuden en la toma de decisiones del tratamiento por parte del médico tratante y por ende, mejore la expectativa de vida de estas pacientes.

La proteómica es la ciencia ómica encargada del estudio de la estructura y función de las proteínas. Recordemos que las proteínas son los componentes principales de las rutas metabólicas de las células, al actuar como enzimas. Una de las aportaciones innovadoras de esta disciplina a la medicina, fue la creación de biomarcadores, las cuales son proteínas que permiten diagnosticar o pronosticar la evolución de una enfermedad; algunos ejemplos de estos biomarcadores son el antígeno CA15-3, para el diagnóstico de cáncer de mama y el antígeno prostático, para el cáncer de próstata.

La epigenómica es la ciencia que estudia el conjunto de modificaciones de la secuencia del genoma que actúan como elementos funcionales de regulación de la expresión génica de una célula sin alterar la secuencia de su ADN. Incluye diversos procesos como la metilación del ADN y la acetilación de histonas. Un ejemplo de sus aplicaciones a la medicina es la programación fetal; la cual consiste en modificar el metabolismo de los hijos que han sido expuestos a ciertas condiciones nutricionales durante su desarrollo intrauterino.

La metabolómica, es una disciplina que se encarga del estudio y determinación de los metabolitos (intermediarios metabólicos, hormonas, metabolitos secundarios) que se encuentran en un momento determinado en una célula, tejido u órgano de nuestro organismo. Sus conocimientos son útiles en el campo de la medicina personalizada, para otorgar un tratamiento a una persona enferma; conociendo las variables metabolómicas que nos sirven para predecir la reacción de la persona a la administración del medicamento, de tal manera que podría particulizarse para cada individuo, eligiendo el mejor principio activo y la dosis más efectiva para una persona en particular. Dentro de esta disciplina, destaca la lipodómica por su relevancia en algunas enfermedades con un defectuoso balance de lípidos, como en la aterosclerosis, obesidad, diabetes y la enfermedad de Alzheimer; esta rama de la metabolómica se dedica al estudio y caracterización del conjunto de todos los lípidos celulares, las moléculas con las que interactúa y sus funciones en el organismo.

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