Clasificación, estructura, función de las porfirinas de importancia clínica

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SEMANA 12-13 Clasificación, estructura, función de las porfirinas de importancia clínica.

CASO CLINICO

Paciente sexo femenino, 59 años; refiere antecedentes de alergia a fármacos de tipo pirazolona, episodios de dolor abdominal difuso con ya varios años de evolución. A los 35 años se le realizo colecistectomía debido a una litiasis biliar.  Dos años atrás manifiesta haber presentado dolor abdominal, el cual fue atribuido como consecuencia de infección en tracto urinario.  Hace 11 meses acude al servicio de ginecología debido a dolor abdominal intenso y es diagnosticada con enfermedad inflamatoria pélvica.

Se administra ceftriaxona y doxiciclina, respondiendo con una mejoría parcial; presentando posteriormente intensificación del dolor abdominal; requiriendo de analgésicos mas potentes hasta llegar a la administración de mórficos por vía intravenosa.

Se somete a valoración de servicios de Ginecología, Gastroenterología y Cirugía; se realizan diversos estudios: Rx abdominal, ecografía, transito intestina, TC abdominal; sin llegar al diagnóstico etiológico del dolor persistente.

Exámenes complementarios:

Hemograma: 9.000 leucocitos, Glóbulos rojos: 4,800.000/mm3, hematocrito 39%, hemoglobina 12.2 g/dL, VCM 89.5, CHCM 32.2 %, plaquetas 220,000 /mm3.

Bioquímica: Glucosa 80 mg/dL, Urea 35 mg/dl, Creatinina 1.2 mg/dL, TGO 20 U/L, TGP 19 U/L, bilirrubina total: 0.90 mg/dl; bilirrubina indirecta: 0.50 mg/dl; bilirrubina directa: 0,39 mg/dl. Na 117 mEq/L,

Urocultivo y Hemocultivo: Negativos

Porfirinas en orina de 24 hrs:  Porfirinas totales 560 (25 a 220), Uroporfirinas 320 (3 a 60), Coproporfirinas 235 (22 a 160), ALA 27 (1.5 a 7.5), Porfobilinógeno 7.5 (0 a 3.5).

1. Correlación de la sintomatología con un probable diagnostico

La paciente presenta dolores abdominales difusos e intensos con varios años de evolución, dichos dolores no se han atribuido del todo con alguna enfermedad. A la paciente solo se le ha dado tratamiento sintomático (se controlan los dolores abdominales con analgésicos de leves a potentes). Dichos dolores pueden relacionarse con los que se sufren en algunos tipos de Porfirias, pero para estar seguro en el diagnostico se deben de corroborar los exámenes de laboratorio.

1. Correlación de la sintomatología del paciente con los datos obtenidos del laboratorio

Los laboratorios nos muestran varias biomoléculas alteradas, pero las más notorias son la Porfirinas en orina, en las cuales se observan niveles elevados de Porfirinas totales, Uroporfirinas, Coproporfirinas, ALA y Porfobilinógeno.

Estas elevaciones pueden correlacionarse con diversos tipos de Porfirias, las cuales se caracterizan por presentar dolores abdominales, como los que la paciente presenta.

1. Relación de la clínica con los conocimientos adquiridos

Las Porfirias son trastornos genéticos del metabolismo de Hem, donde los síntomas se manifiestan por una deficiencia de productos metabólicos. Los síntomas característicos son dolores abdominales inexplicables, síntomas neuropsiquiátricos, así como fotosensibilidad y desfiguración. Estos síntomas varían dependiendo del tipo de Porfiria que se presente. En este caso la paciente presente solo dolores abdominales que solo pueden ser calmados con analgésicos. Así como elevaciones de porfirinas en orina. Conforme a las porfirinas elevadas y los síntomas que la paciente manifiesta, el diagnóstico más aceptable es una deficiencia de ALA deshidratasa o bien una Porfiria intermitente aguda (ambas de nivel hepático), se cree que una de estas 2 puede ser la enfermedad que la paciente presenta. Ya que para la deficiencia de ALA deshidratasa tenemos ALA y Coproporfirinas elevadas. Mientras que para la Porfiria intermitente aguda tenemos elevadas la ALA y el Porfobilinógeno. Hay otros tipos de Porfiria que podrían entrar como enfermedades sospechosas, sin embargo la sintomatología y los análisis de laboratorio realizados nos ayudan a descartarlas como probable diagnóstico.

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