Cromosomas X

INTRODUCCIÓN

El estudio de los cromosomas en relación a las enfermedades empezó a tener auge a finales de los años 50', cuando un grupo de investigadores descubrió que el Síndrome de Down se atribuía a la presencia de un cromosoma extra en el par 21.

¿QUE SON LOS CROMOSOMAS?

Son las estructuras portadoras del material genético de cada individuo, localizados en el núcleo de la célula, compuestos por Cromatina, la que es conformada por Histonas y ADN.

E n la especie humana en n° Diploide normal de cromosomas es 46, distribuidos en 22 pares autosomicos y un par de cromosoma sexual.

En la actualidad se conocen más de 4000 enfermedades causadas por fallas en los genes y más de 600 están ligadas al cromosoma X.

¿QUE ÉS UN GEN?

Es un fragmento de ADN que determina cierto rasgo o caracteristica en un individuo.

¿QUE ES UNA ENFERMEDAD GENÉTICA?

Es una condición médica causada por un cambio en un gen, llamado Mutación.

¿CÓMO AFECTAN A LAS PERSONAS?

Los efectos de una mutación en el ADN dependen de diversos factores, , produciendo modificaciones en la forma y en el número de cromosomas, causando anormalidades que originan graves incapacidades.

ENFERMEDADES LIGADAS AL CROMOSOMA X

Cuando ocurre una enfermedad ocasionada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma X, hablamos de una enfermedad ligada al X.

Las mutaciones pueden tener comportamiento Dominante o Recesivo.

Hablamos de dominante cuando se expresa en estado de Heterocigosidad, es decir en presencia de un sólo alelo mutante.

Recesivo cuando ambos alelos mutantes se expresan.

Las enfermedades ligadas al X, afectan más severamente a las personas de sexo masculino que femenino, debido a que las mujeres poseen dos cromosomas X y el hombre uno y en caso de alguna mutación esta tiene uno de Respaldo.

ENFERMEDADES CON PATRÓN DE HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL X

Se expresan de manera regular en individuos Heterocigotos y cumplen con la siguiente característica:

Los varones afectados transmiten el gen mutado a todas sus hijas, pero a ningún varón.

Esto es lo que marca la diferencia entre este tipo de herencia y la Autosomica, ya que en esta última si hay transmisión del padre al varón.

SINDROME X FRÁGIL

Es la forma heredable más frecuente de retraso mental, ocupando el 2° lugar luego del Síndrome de Down.

Afecta a ambos sexo,con una incidencia de 1 cada 1.500 varones y 1 cada 3000 mujeres.

Es causada por la expansión del trinucleótido CGG, ocasionando una mutación del gen FMR1, ocasionado que éste no codifique a la proteína FMR, la cual esta ubicada en el cerebro y es esencial para el desarrollo cognitivo y funsión reproductiva femenina.

Se caracteriza por retraso mental, cara estrecha y alargada, ojeras prominentes, cambios de conducta y lenguaje repetitivo.

El diagnóstico de la enfermedad se confirma mediante el análisis citogenético del sitio frágil, o por estudios de ADN que muestran la expansión del Trinucleotido.

Actualmente no se conoce tratamiento, pero se recomienda a los pacientes a asistir junto a su familia a Terapias con

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