Cuáles son las causas del síndrome de Down

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación dedefectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y,con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

1. Definición

El síndrome de Down es la más común y fácil de reconocer de todas las condicionesasociadas con el retraso mental. Esta condición (antes conocida como mongolismo) es elresultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable unadesviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas enlugar de las 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente eldesarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnóstico delsíndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas quees suministrada poco después del nacimiento del niño.

2. ¿Con qué frecuencia se produce el síndrome de Down?

El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos genéticos más comunes y afecta aaproximadamente uno de cada 800 bebés. Según la Sociedad Nacional del Síndrome deDown (National Down Syndrome Society), en los EE.UU. hay alrededor de 350.000individuos con síndrome de Down.

3. ¿Cuáles son las causas del síndrome de Down?

El síndrome de Down es causado por la presencia de material genético extra delcromosoma 21. Los cromosomas son las estructuras celulares que contienen los genes. Normalmente, cada persona tiene 23 pares de cromosomas, o 46 en total, y hereda uncromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. Ensituaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado unóvulo fertilizado con 46 cromosomas.A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con uncromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoidenormal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El síndrome de Downtambién se conoce como trisomía 21 ya que los individuos afectados tienen trescromosomas 21 en lugar de dos. Este tipo de accidente en la división celular produceaproximadamente el 95 por ciento de los casos de síndrome de Down.

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