DNA Basura

Basura útil

Antes se creía que los retrotransposones solo eran desestabilizadores del genoma, sin embargo reportes recientes indican que la co-evolución de los retrotransposones con sus genomas hospedadores ha llevado a la incorporación e integración de los retrotransposones en procesos genómicos complejos. Por ejemplo, dado que las repeticiones Alu son las secuencias repetitivas móviles más abundantes del genoma humano, nuevas pruebas indican que las secuencias Alu son objetivos de miRNA, esto sugiere la idea de la participación de la secuencia Alu en la regulación de la expresión genética a escala global. Además de ser el objetivo de miRNA, las secuencias Alu pueden conducir la expresión de miRNA en el cromosoma 19 de miRNA cluster a través de la RNA polimerasa III. Evidencia reciente sugiere que los retrotransposones L1 son mecanismos ancestrales para la reparación de los telomeros, en los estudios realizados se demostró la orientación específica de los eventos de retrotransposición en la repetición terminal del telómero en ~30% de los eventos ENi. Esta aparentemente complicada asignación podría representar un mecanismo de reparación del DNA mediado por RNA asociado con retrotransposones non-LTR antes del desarrollo del dominio de endonucleasa, ilustrando distintas similitudes entre retrotransposición ENi y la acción de la telomerasa. En la actualidad existe abundante evidencia para el papel de los retrotransposones en la modulación post-transcripcional de la expresión genética a través de influencias en el splicing alternativo, edición del RNA y regulación de la traducción. Los retrotransposones contienen un promotor interno de polimerasa II, lo que les permite influir en la transcripción de los genes vecinos y actuar como promotores alternos. Además L1 y Alu contienen numerosos sitios internos de empalmes donantes y empalmes aceptores que actúan para influenciar patrones de splicing y la expresión de muchos genómicos ESTs. En una comparación computacional de 8 especies de vertebrados la mayoría de los exones nuevos se encontró que contienen secuencias repetitivias, especialmente Alus, lo que sugiere que solo unas pocas mutaciones son necesarias para convertir una repetición a un axón nuevo. Aunque las consecuencias de esta edición son aún desconocidos, puede actuar como un mecanismo para introducir nuevos sitios intrónicos de empalme y que ello afecte a la formación de un nuevo exón. Por último, una nueva investigación implica retrotransposones en la traducción de proteínas, específicamente los elementos Alu que actúan para aumentar la iniciación de la traducción y en conjunto con la proteína SRP9/14, pueden inhibir la traducción.

Retrotransposición Somática

La magnitud de la retrotransposición en células somáticas es todavía desconocido, se asume que los retrotransposones son activos solamente en células germinales o células tempranas. Esta suposición se basa principalmente en el silenciamiento de la expresión del transposón debido a la metilación del DNA en células somáticas. Sin embargo, la metilación puede ser regulada, especialmente durante el proceso de diferenciación en varios tejidos. Además, la fidelidad de la metilación del DNA no se reproduce perfectamente después de cada

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