Defecto del tubo neural

Defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural (DTN) son malformaciones causadas por anomalías en el cierre del tubo neural esto por factores genéticos, ambientales o ambos, pueden tener lugar a dos niveles: cerebro y columna vertebral. Este proceso se completa alrededor del día 28 del embarazo, el orificio craneal, llamado neuroporo rostral, se cierra alrededor del día 25 y el neuroporo caudal se cierra un par de días más tarde, en el día 27-28 aproximadamente, normalmente.

El diagnóstico prenatal de los defectos del tubo neural se lleva a cabo mediante la ecografía, y la determinación en el líquido amniótico de la alfa-fetoproteína (AFP) y de la acetilcolinesterasa que estarán elevadas en los DTN abiertos esto ya que si el tubo neural se encuentra abierto  se comunica con la cavidad amniótica por lo que las sustancias son secretadas al líquido amniótico y se les detecta como marcadores bioquímicos.

Existen diferentes clasificaciones de los defectos del tubo neural, estas los cefálicos y caudales, a su vez se subdividen en abiertos y cerrados.

A nivel de cerebro están  anencefalia y al encefalocele,  la anencefalia se caracteriza por la ausencia total o parcial del cerebro incluida la bóveda craneal y la piel que la recubre, el encefalocele es la herniación del cerebro y las de meninges a través de un defecto en los huesos del cráneo, estas malformaciones son incompatibles con la vida por lo que descartan para el diagnóstico de Pánfila.

A nivel de la columna vertebral constituye la espina bífida la cual es el defecto neural más común y esta se subdivide en:

• Espina bífida abierta : es una malformación en la mayoría de los casos la lesión aparece recubierta por unas membranas en forma de quiste. Si este quiste contiene solamente meninges, la lesión se conoce como Meningocele. Si además está cubierta por un lipoma, se conoce como Lipomeningocele. En estos casos las secuelas son más leves. Si la lesión contiene meninges y médula, que es lo más frecuente, se conoce como Mielomeningocele. En este caso la afección es más grave, con variadas secuelas en el aparato locomotor, urinario y digestivo.
• Espina bífida cerrada u oculta: los arcos vertebrales no fusionan y la lesión está cubierta de piel en toda su extensión. En la zona puede aparecer un mechón de vello, piel pigmentada o un lipoma subcutáneo. El defecto es muy leve y en la mayoría de los casos no presenta clínica alguna, detectando de forma ocasional. Está al igual que la espina bífida abierta también tiene subtipos, se encuentra el seno dérmico congénito el cual se manifiesta casi siempre como una escoliosis evolutiva con piramidalismo, médula anclada en la que la médula espinal está limitada y no puede crecer a medida que el niño crece, médula espinal hendida la cual consiste en una hendidura sagital que divide a la médula espinal en dos hemi médulas cada una envuelta en su propia pía madre,  lipoma lumbosacro es un conjunto de de grasa y tejido conectivo parcialmente encapsulado y quiste neuroentérico el cual se presenta cuando conducto vertebral y la piel de la espalda están conectados.

Por las manifestaciones que la paciente presenta se sabe que  nació con espina bífida abierta para ser más exactos una mielomeningocele pues fue intervenida quirúrgicamente a las 24 horas de nacer, se descarta la posibilidad de que lo que  presenta en meningocele  ya que en esta patología las manifestaciones se presentan menos severos que en la mielomeningocele, además el meningocele no se acompaña generalmente de trastornos y  el mielomeningocele se acompaña de alteraciones como paresia de esfínteres, síndrome de la serie terminal común por deficiencia motriz por debajo de la lesión.

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