Desarrollo y Herencia

29.4 Pruebas de diagnóstico prenatal

Ecografía fetal

• Se utiliza para confirmar el embarazo, evaluar la viabilidad y el crecimiento del feto, determinar la posición fetal, identificar gestaciones múltiples y anomalías materno-fetales.

• Se utiliza un transductor, que se desliza sobre el abdomen.

• Las ondas sonoras emitidas por el aparato y reflejadas por el feto son captadas por el transductor, que las convierte en una imagen en una pantalla, llamada ecografía o sonografía.

Amniocentesis

• Extracción de una muestra del líquido amniótico que baña al feto en desarrollo, con el fin de analizar las células y sustancias en éste disueltas.

• Detecta ciertos trastornos genéticos, como el síndrome de Down, la hemofilia, la enfermedad de Tay-Sachs, la anemia de células falciformes y algunas distrofias musculares; también es útil para determinar la viabilidad del feto.

• Se aspiran entre 10 y 30 mL de líquido, que contiene células en suspensión, para analizarlo con microscopio y realizar pruebas bioquímicas.

• La amniocentesis sólo se realiza cuando se sospecha el riesgo de defectos genéticos, ya que existe un 0,5% de posibilidades de aborto espontáneo luego del procedimiento.

Biopsia de las vellosidades corlónicas

• Se introduce un catéter guiado por ecografía a través de la vagina y el cuello uterino hasta alcanzar las vellosidades; Se aspiran alrededor de 30 miligramos de tejido, que se prepara para análisis cromosómico.

• Permite identificar los mismos defectos que la amniocentesis, ya que las células del corion y del feto tienen el mismo genoma.

Pruebas prenatales no invasivas

• La primera prueba de este tipo fue la de la alfa-fetoproteína materna, en la cual se analiza la sangre materna en busca de la AFP, una proteína sintetizada por el feto que pasa a la circulación de la madre.

• Las concentraciones elevadas de AFP después de las 16 semanas suelen indicar la presencia de un defecto del tubo neural, como la espina bífida o la anencefalia.

• Esta prueba tiene un 95% de precisión y por ello se recomienda la evaluación de los niveles de AFP a todas las embarazadas.

29.5 Cambios maternos durante el embarazo

Hormonas del embarazo

El cuerpo lúteo del ovario secreta progesterona y estrógenos, que mantienen la mucosa uterina durante la gestación y preparan las glándulas mamarias para la secreción de leche.

La hCG estimula el cuerpo lúteo a continuar con la producción de progesterona y estrógenos, lo que resulta necesario para evitar la menstruación y permitir la implantación del embrión y del feto en el endometrio uterino.

 El pico de secreción de hCG se produce alrededor de la novena semana de gestación.

Durante el cuarto y quinto mes los niveles de hCG disminuyen abruptamente y luego desaparecen hasta el nacimiento.

Un nivel elevado de progesterona asegura que el miometrio esté relajado y que el cuello uterino permanezca cerrado.

Después del parto, los niveles sanguíneos de estrógenos y progesterona vuelven a sus valores normales.

La somatotropina coriónica humana, se cree que colabora en la preparación de las glándulas mamarias para la lactancia, mejora el crecimiento materno por el aumento de la síntesis de proteínas y regula ciertos aspectos del metabolismo en la madre y el feto.

Cambios durante el embarazo

A medida que el feto sigue creciendo, el útero se extiende cada vez más hacia arriba en la cavidad abdominal.

En la cavidad pelviana también se produce la compresión de los uréteres y la vejiga.

Hay un aumento pronunciado del tamaño de las mamas como resultado de la preparación para la lactancia.

Cuando una mujer embarazada yace en decúbito dorsal, el útero aumentado de tamaño puede comprimir la aorta y provocar una disminución del flujo sanguíneo hacia el útero.

En la mujer embarazada aumenta el apetito, por las mayores demandas nutricionales por parte del feto.

Las modificaciones de la piel durante el embarazo son más evidentes en algunas mujeres que en otras.

Los cambios en el aparato reproductor consisten en edema y aumento de la vascularización de la vulva, además de un incremento de los pliegues y la vascularización de la vagina.

29.7 Parto

• Como la progesterona inhibe las contracciones uterinas, el parto no puede comenzar hasta que hayan disminuido sus efectos.

• La placenta, convierte la DHEA en un estrógeno.

• La oxitocina liberada por la neurohipófisis estimula las contracciones uterinas, aumenta la flexibilidad de la sínfisis del pubis y contribuye a la dilatación del cuello uterino.

• El trabajo de parto verdadero puede ser dividido en tres etapas:

1. Etapa de dilatación. El tiempo que va desde el inicio del trabajo de parto hasta la dilatación completa del cuello uterino; se caracteriza por contracciones uterinas regulares, la rotura del saco amniótico y la dilatación completa del cuello uterino.

1. Etapa de expulsión. Es el período que va desde la dilatación cervical completa hasta la expulsión del feto.

1. Etapa placentaria. Se extiende desde la salida del feto hasta la expulsión de la placenta, por medio de fuertes contracciones uterinas. Estas comprimen los vasos sanguíneos que quedaron sangrando después del parto y reducen, de este modo, el riesgo de hemorragia.

• Después de la salida del feto y la placenta, sigue un período de 6 semanas en el cual los órganos reproductores y la fisiología del cuerpo materno regresan a su estado previo al embarazo.

29.10 Herencia

Genotipo y fenotipo

• El núcleo de todas las células humanas, excepto los gametos, contiene 23 pares de cromosomas, el número diploide.

• Un cromosoma de cada par proviene de la madre y el otro del padre.

• Las formas alternativas de un gen que codifican para el mismo carácter y están en la misma localización en cromosomas homólogos se llaman alelos.

• Una mutación es un cambio permanente heredable en un alelo, que produce una variante diferente del mismo carácter.

• Por tradición, los símbolos de los genes se escriben en cursiva, los alelos dominantes con letras mayúsculas y los alelos recesivos con letras minúsculas.

• Una persona con los mismos alelos en cromosomas homólogos es homocigota para el rasgo.

• Un individuo con diferentes alelos en cromosomas homólogos es heterocigota para el rasgo.

Variaciones en la herencia dominante y recesiva

Dominancia incompleta

• Ningún miembro del par de alelos es dominante sobre el otro, y el heterocigota tiene un fenotipo intermedio entre el del homocigota dominante y el del homocigota recesivo.

• HbAHbA forman hemoglobina normal; aquellos con el genotipo homocigota recesivo HbSHbS tienen la enfermedad de células falciformes con una severa anemia.

Herencia de alelos múltiples

• A pesar de que un individuo hereda sólo dos alelos de cada gen, algunos genes pueden tener más de dos formas alternativas.

• Un ejemplo de este tipo de herencia es la del grupo sanguíneo AB0.

• Los seis genotipos posibles originan cuatro grupos sanguíneos: IA e IB se heredan como rasgos dominantes, mientras que i se hereda como un rasgo recesivo.

Herencia compleja

• La mayor parte de los rasgos heredados no son controlados por un gen, sino por los efectos combinados de dos o más genes.

• En la herencia multifactorial, un genotipo puede tener varios fenotipos posibles, de acuerdo con el medio, o un fenotipo puede incluir muchos genotipos posibles.

• Estos rasgos son difíciles de seguir en una familia porque el rango de variación es grande, el número de genes diferentes involucrados generalmente no se conoce y la comprensión del impacto de los factores ambientales es incompleta.

Autosomas, cromosomas sexuales y determinación del sexo.

• El conjunto completo de cromosomas ordenados en forma decreciente de acuerdo con su tamaño y la posición del centrómero recibe el nombre de cariotipo.

• En 22 de los pares, los cromosomas homólogos se parecen y tienen el mismo aspecto, tanto en los hombres como en las mujeres; estos 22 pares se llaman autosomas.

• Los dos miembros del par 23 se llaman cromosomas sexuales y tienen un aspecto diferente en los hombres y en las mujeres.

• En las mujeres, el par consiste en dos cromosomas llamados X. Un cromosoma X también está presente en los hombres, pero forma el par con un cromosoma mucho más pequeño denominado Y.

• El sexo de un individuo está determinado por los cromosomas paternos.

 Herencia ligada al sexo

• Además de determinar el sexo de la descendencia, los cromosomas sexuales son responsables de la transmisión de diversos rasgos no sexuales.

• El gen para la ceguera de los colores rojo y verde es uno recesivo llamado c. La visión normal del color, designada C, es dominante. Los genes C/c se localizan sólo en el cromosoma X, de manera que la capacidad para ver los colores depende totalmente de los cromosomas X.

• Como los individuos del sexo masculino no tienen un segundo cromosoma X que pueda enmascarar el rasgo, todos los varones con un gen Xc sufrirán la enfermedad.

• Un mecanismo llamado inactivación del cromosoma X reduce los genes del cromosoma X a un solo conjunto en las mujeres.

• Mary Lyon predijo correctamente en 1961 que el cuerpo de Barr es el cromosoma X inactivo.