Diagnostico Molecular

El diagnóstico molecular es un término general que engloba un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación de los defectos moleculares subyacentes en una enfermedad de carácter hereditario.

El diagnóstico molecular, al igual que todo proceso de diagnóstico médico, pretende la determinación de la causa de una enfermedad. Sin embargo, a diferencia de un dianóstico clínico convencional, el diagnóstico molecular va más allá es decir analiza en ADN

Existen diferentes estrategias para el diagnóstico genético, las cuales pueden ser clasificadas como directas o indirectas, dependiendo si se detecta o no el gen implicado.

En el primer caso, el diagnóstico se lleva a cabo mediante la identificación de las diferentes mutaciones del gen en cuestión en el paciente.

La segunda estrategia se basa en el estudio de la herencia conjunta de marcadores anónimos y el locus de la enfermedad estudiada es independiente del conocimiento del gen implicado.

Métodos diagnósticos

Algunos métodos moleculares de diagnóstico son:

• Análisis cromosómico. Consiste en observar si el cariotipo del paciente es normal, es decir, si el número de cromosomas es el correcto y si su tamaño y orden es normal.

• Hibridación fluorescente in situ o FISH. Con esta técnica se pueden detectar anomalías cromosómicas, deleciones en un gen y otras alteraciones que pueden provocar una enfermedad genética.

• Reacción en cadena de la polimerasa o PCR. Este método basado en la amplificación y visualización del ADN, es muy útil para el diagnóstico genético. La realización varía dependiendo de la enfermedad a detectar, pero en general, consiste en propiciar la amplificación del fragmento de ADN que supuestamente posee la mutación que genera la enfermedad, y realizar sobre este fragmento una prueba accesoria, como el uso específico de alguna enzima de restricción, hibridación de microsatélites u otras pruebas.

• Secuenciación de ADN. La secuenciación directa del ADN es uno de los mejores métodos para el diagnóstico molecular, ya que consiste en la lectura del gen o genes implicados en una enfermedad y la comprobación directa de que existe o no alguna mutación. Actualmente, la secuenciación se usa muy poco ya que es una técnica muy cara, laboriosa y en la mayor parte de los casos sustituible por otra técnica molecular.

Existe un diagnóstico molecular consensuado para muchas enfermedades genéticas, como por ejemplo:

• Enfermedad de Huntington

• Fibrosis quística

• Hemocromatosis

• Factor V Leiden

• Distrofia muscular de Duchenne

• Síndrome de Prader-Willi

Estos son varios ejemplos de la multitud de enfermedades genéticas que disponen de un diagnóstico molecular. Por lo general, todas las enfermedades descritas así como su método

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