División académica de ciencias de la salud

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UNIVERSIDAD JUAREZ AUTÓNOMA DE TABASCO[pic 2]

División académica de ciencias de la salud

Licenciatura en médico cirujano

HEMATOLOGIA GRUPO C

DR. EFRAIN ZURITA ZARRACINO

IRIS CITLALI BAIZABAL GARCÍA

Trombofilia hereditaria

     Trombofilia hereditaria se define como un aumento de la probabilidad genéticamente determinada de la trombosis. Un paradigma emergente sugiere que el tromboembolismo es una enfermedad multicausal que comprenda uno o más defectos genéticos en conjunción con factores de riesgo adquiridos, tales como la inactividad, traumatismos, tumores malignos, la inflamación, el embarazo, uso de anticonceptivos orales, o una enfermedad autoinmune. Los tres defectos hereditarios más comunes (que se encuentran en una proporción sustancial de pacientes con trombosis venosa) incluyen resistencia a la proteína C causado por la sustitución de Arg506 por Gln en el gen del factor V (factor V Leiden) activado, un polimorfismo de protrombina (G20210A) que causa los niveles de protrombina en plasma elevadas, y la hiperhomocisteinemia. anomalías genéticas adicionales incluyen deficiencias de los factores anticoagulantes proteína C, proteína S o antitrombina. La mayoría de estos defectos trombofílicos o bien mejorar las reacciones procoagulantes o bloquear mecanismos anticoagulantes y por lo tanto causar un estado protrombótico debido a la hipercoagulabilidad de la sangre. La trombosis venosa es la manifestación más común de trombofilia hereditaria, aunque una minoría de pacientes, sobre todo los que tienen otros factores de riesgo vascular, se puede desarrollar trombos arteriales también. Menos presentaciones habituales de la enfermedad tromboembólica venosa incluyen abdominal y trombosis venosa cerebral, junto con la pérdida del embarazo u otras complicaciones debido a la insuficiencia vascular placentaria y la trombosis. ensayos de laboratorio son ahora ampliamente disponible para identificar la gran mayoría de los pacientes con trombofilia. El conocimiento de estos trastornos afecta el manejo del paciente, incluyendo la duración del tratamiento anticoagulante, el uso de terapia de reemplazo de factor de coagulación, la necesidad de agentes antitrombóticos profilácticos o el asesoramiento en la participación de los riesgos relativos de embarazo y el uso de anticonceptivos orales o de reemplazo hormonal.

• Una espontánea en lugar de una trombosis pulmonar provocada o embolism316
• Una alta relación probabilidades de trombosis; por ejemplo, la deficiencia de antitrombina

(OR = 8) en comparación con factor V de Leiden (OR = 2,5)

• Un fuerte historial familiar de trombosis (lo que sugiere la presencia de múltiples defectos hereditarios)
• Una historia de trombosis recurrentes
• Múltiples factores de riesgo heredadas o adquiridas (por ejemplo, factor V Leiden + protrombina G20210A mutación genética; o factor V de Leiden + anticuerpos antifosfolípidos)
• los principales factores de riesgo permanentes en lugar de temporales
• Trombosis inusuales o potencialmente mortales (por ejemplo, trombosis de la vena cerebral o mesentérica; trombosis venosa profunda iliofemoral con múltiples embolias pulmonares). 

TABLA 113-1   Antiagregantes plaquetarios utilizados en medicina clínica

TABLA 127-2   Evaluación de laboratorio para la trombofilia hereditaria

  Una evaluación de laboratorio para trombofilia deben estar considera si los resultados de las pruebas podrían hacer una diferencia en la atención clínica de los pacientes miembros o familiares. Los ejemplos de un potencial impacto clínico incluyen:

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