ENSAYO DEL HERMAFRODITISMO

Cuando el gen SRY no está presente, la gónada se convierte en un ovario, esto favorece el desarrollo de los órganos reproductores internos, con la formación del útero y las trompas de Falopio. Al mismo tiempo, se produce una regresión de lo que hubieran sido los órganos reproductores masculinos.

Las células de los testículos se organizan para empezar a producir dos hormonas:

· La Testosterona, que es la hormona masculinizante y dará origen al desarrollo de los Conductos de Wolf que en los varones se transforman en los epidídimos , los vasos deferentes y las vesículas seminales (forman parte del aparato reproductor masculino)

· La Hormona inhibidora de los conductos de Müller. Bajo la influencia de dicha hormona estos conductos desaparecerán.

La ausencia de hormonas masculinas es lo que hace que la diferenciación interna y externa de los genitales sea femenina.

Desarrollo embrionario de los genitales externos:

Bajo la influencia de la testosterona producida por el testículo, se comienzan a desarrollar los genitales externos durante la décima semana del embarazo. En el tercer trimestre, crece el pene y descienden los testículos.

Cuando no hay testosterona los tejidos rudimentarios se convierten en el clítoris (en el sexo masculino corresponde al pene) y en los labios (que en el niño corresponden a la bolsa escrotal).

La etapa de diferenciación del aparato urogenital (urinario y genital) masculino se lleva a cabo en las semanas 9-a- 16, la del urogenital femenino en las semanas 11 a la 15.

Manifestaciones clínicas generales de la ambigüedad genital al momento del nacimiento:

Los genitales ambiguos ocurren cuando hay insuficiente masculinización de un varón o por virilización. Entre los rasgos característicos de los genitales ambiguos que se observan en bebes genéticamente femeninos (2 cromosomas X) están:

· Clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.

· La abertura uretral (por donde sale la orina) puede estar localizada a lo largo, por encima o por debajo de la superficie del clítoris.

· Los labios pueden encontrarse fusionados a manera de escroto

· Se puede pensar que la niña es del sexo masculino con testículos no descendidos.

En un niño genéticamente masculino (1 cromosoma X y uno Y) con genitales ambiguos se pueden observar los siguientes rasgos:

· Pene pequeño que mide menos de 2 a 3 centímetros (0,8 a 1,2 pulgadas) que se asemeja al clítoris agrandado (es normal que el clítoris de una niña recién nacida sea un tanto agrandado al momento del nacimiento).

· La abertura uretral se puede encontrar localizada a lo largo, por encima o por debajo del pene o incluso por debajo del peritoneo, razón por la cual el recién nacido parece del sexo femenino.

· Es posible que se presente un pequeño escroto con algún grado de separación, semejando a los labios.

· Los genitales ambiguos están comúnmente acompañados de testículos no descendidos.

III. Clasificación

3.1. Intersexualidad 46, XX (Pseudohermafroditismo Femenino): virilización de una mujer genética (46XX) con determinación y desarrollo normal ovárico.

El bebé tiene los cromosomas de una mujer, ovarios, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores ("labios" o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para quedar con apariencia de pene. Generalmente tienen útero y trompas de Falopio normales. Principales Características:

· Cariotipo 46, XX.

· Los genitales externos son ambiguos y en ellos sedescriben:

a. Tubérculo genital hipertrófico (sobrepasa las dimensiones normales del clítoris: longitud

< 20 mm y ancho < 6 mm, piel redundante y brida ventral que termina en la ureta).

b. Formaciones labioescrotales con distintos grados de fusión, pigmentación y rugosidad.

c. Puede haber independencia urogenital o presencia de seno urogenital.

d. Ausencia de gónadas en labioescrotos y canal inguinal.

· Los genitales internos son normales.

Causas:

a) Hiperplasia suprarrenal congénita (exceso de andrógenos fetales): Constituye la forma más común de ambigüedad sexual (40-45%) y la causa endocrina más frecuente de muerte neonatal. Este trastorno puede ser resultado de la deficiencia de alguna de las enzimas corticales suparrenales que intervienen en la síntesis del cortisol. Se hereda en forma autosómica recesiva.

Las manifestaciones clínicas son consecuencia de la ausencia de los productos enzimáticos y del aumento de los precursores esteroides que no pueden sobrepasar el bloqueo enzimático. Dependiendo del momento de la instalación, la cantidad disponible y la duración de la exposición, la presencia excesiva de andrógenos se manifestará por crecimiento del clítoris, grados variables de fusión de los pliegues labioescrotales y cambios anatómicos de la uretra y la vagina, que en ciertas ocasiones conllevan a la formación de un seno urogenital. El grado de deformidad del seno urogenital se encuentra relacionado con el momento de la instalación del efecto androgénico masculinizante durante el desarrollo prenatal, siendo más marcado antes de las 12 semanas de gestación

1. Deficiencia de 21-hidroxilasa (P450c21). Constituye la causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita (90%). Produce una falla en la síntesis del cortisol. Falta la retroalimentación normal hacia el hipotálamo y aparecen cantidades elevadas de ACTH, lo que estimula a la zona reticular para que secrete cantidades anormalmente grandes de andrógenos que producen virilización. Las pacientes no tratadas nunca alcanzan la pubertad y no menstrúan

Clínicamente existen dos formas

· Clásica: ausencia completa de la enzima en el momento del nacimiento. En estas circunstancias es común la clitoromegalia, con grados variables de fusión de los labios.

· No clásica o leve: puede producir amenorrea e hirsutismo poco después

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