EXAMEN FINAL DE GENÉTICA

EXAMEN FINAL DE GENÉTICA[pic 1][pic 2][pic 3]

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Mujer de 30 años, embarazada de su primer hijo, referida con un ultrasonido a las 26 semanas de gestación; en el que detectan un feto femenino con macrocefalia y rizomelia (acortamiento del segmento proximal) en las cuatro extremidades, su marido tiene 45 años y está sano y tiene 3 hijos sanos de una relación anterior, la niña nace a las 38 semanas por cesárea.

1.- Síntomas de este paciente:

r.- Mano en tridentre y frontal prominente

2.- ¿Cuál es su sospecha diagnóstica en este caso?

r.- Acondroplasia

3.- ¿Cuál es el gen afectado?

r.- FGFR3

Masculino de 48 años, hermano con anomalías psiquiátricas diagnosticadas a los 30 años, con alcoholismo frecuente hasta llegar a la embriaguez desde hace tres años, acude a la consulta por olvidos frecuentes y fallas en la concentración, desde hace un año ha notado deterioro en la función intelectual y ha presentado movimientos anormales de los dedos así como muecas faciales a manera de pucheros, ha acudido a terapia psicológica desde hace tres meses pues su sintomatología le ocasiona depresión, a la exploración física: apático, temblor de intención en dedos, signo de Romberg positivo.(Huntintong)

4.- ¿En qué gen se presentan los repetidos CAG?

r.- HD/IT-15

5.- ¿Cómo ocurre la amplificación del triplete de esta enfermedad?

r.- Ocurre por línea paterna generalmente

6.- Es el gen más grande en humanos:

r.- Distrofina

Masculino de 4 años llevado a la consulta por dificultad para subir escalones y caídas frecuentes, su desarrollo motor e intelectual fueron normales hasta hace 1 año cuando comienza con debilidad muscular y agotamiento progresivo, a la exploración física: talla de 100cm, peso de 16,200, cardio/pulmonar sin soplos con debilidad muscular proximal, músculos de las pantorrillas aumentados de tamaño, reflejos osteotendinosos disminuidos, exámenes con creatinofosfoquinasa (CPK muscular) 50 veces superior a lo normal, electromiografía con patrón miopático, biopsia muscular con fibras musculares tipo I muy pequeñas, necrosis fibrilar, proliferación grasa en tejido conectivo y no se observó tinción para las distrofinas.

7.- ¿Cuál es el diagnóstico más probable?

r.- Distrofia muscular de Duchenne

8.- ¿Qué tipo de herencia presenta esta enfermedad?

r.- Ligada al X

9.- En este caso se encuentra deleción de los exones 45-48 en el gen implicado, ¿Qué nombre recibe esta zona para el gen donde se observa con mayor frecuencia las mutaciones?

r.- Puntos calientes de recombinación o hot spots 

10.- ¿Cómo describiría el estado de portadora en esta paciente?

r.- Portadora probable

*La doctora hizo énfasis en que si no te dan antecedentes familiares no puedes suponer que es portadora obligada, porque para ser obligada debes tener al menos un hermano afectado y un hijo afectado o un padre afectado. Si no te lo está diciendo el caso entonces no lo tiene.

Femenino de 1 año y 7 meses nace a término, se desconoce Apgar con hipotonía neonatal, no ha adquirido ningún hito del desarrollo, se ha agregado rigidez generalizada, hace 1 mes presentó crisis convulsivas febriles, llevada a la consulta por retraso psicomotor, la madre además refiere que la niña tiene ataques de risa sin motivo aparente, inicia el deterioro de su desarrollo psicomotor a los 10 meses de vida aproximadamente sin un evento desencadenante obvio y más notorio en el área del lenguaje que en el área motora. Exploración física con hipopigmentación de piel, cabello y ojos; microcefalia, estrabismo divergente leve, dientes separados, sigue objetos con la mirada, exámenes de aminoácidos en plasma normal, resonancia magnética en cerebro revela hipoplasia del cuerpo calloso.

11.- En este caso el diagnóstico más probable es:

r.- Síndrome de Angelman

12.- ¿Qué exámenes son necesarios para corroborar el diagnóstico?

r.- FISH para 15q11q13

13.- La alteración genética más probablemente implicada en este caso es:

r.- Microdeleción cromosómica

Femenino de 2 años, abuelos maternos originarios de Poza Rica, Veracruz. Es llevada por su madre a urgencias pediátricas por dolor en los pies, se le descartaron episodios de fiebre, infección o traumatismo, a la exploración física en abdomen se palpa la punta esplénica y presenta edema en ambos pies. Exámenes con hemoglobina de 10, leucocitos de 10,500 y plaquetas de 400-10,000, solicitan una electroforesis de hemoglobina.

14.- ¿Cuál es el diagnóstico más probable de este caso?

r.- Anemia de células falciformes

15.- ¿Qué tipo de herencia presenta esta enfermedad?

r.- Herencia autosómica recesiva

Masculino de 6 años, hermanas de 10 años sanas, su madre y su tía presentaron problemas leves del aprendizaje en la infancia y un tío materno presenta retraso mental, signos del desarrollo: sedestación a los 11 meses, bipedestación a los 20 meses, decía 2 o 3 palabras con claridad a los 4 meses, es llevado a la consulta de genética para evaluar su hiperactividad ya que no pone atención en la escuela, talla y peso de acuerdo a edad y sexo, el examen físico no es normal excepto por la irritabilidad durante la revisión e hiperactividad por todo el consultorio, no obedece órdenes sencillas y sus exámenes tienen un cariotipo 46 XY y un perfil tiroideo normal.(Síndrome de la X frágil)

16.- Después de estos estudios no concluyentes: ¿Qué prueba solicitaría?

r.- Southern Blot para repetidos CGG

17.- ¿Con cuántos repetidos se denomina mutación completa para el diagnóstico en este caso?

r.- Con más de 200 repetidos

Recién nacido 3G de padres sanos, obtenido por cesárea a las 40 semanas por polihidramnios, se encuentra en terapia intensiva neonatal por dificultad respiratoria y soplo cardíaco grado IV/VI, a la exploración física se encuentra un peso de 2,000 gramos, talla 46 cm, perímetro cefálico de 30, cráneo braquicéfalo, aplasia cutis de región parietal derecha con hipertelorismo, microftalmia, labio paladar hendido central, abdomen con hernia umbilical, criptorquidia bilateral, hipospadias, se observa polidactilia posaxial en las cuatro extremidades, manos empuñadas entre el segundo y quinto dedo sobrelapados en dedos tercero y cuarto. Hipotonía generalizada y riñones en herradura.

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